面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人中最常见的肌营养不良症，其发病率居于神经肌肉系统疾病的第三位[PMID:]，男性患者多于女性患者，总发病率为1/~。根据分子遗传突变特征可分为FSHD1和FSHD2两种类型。95%的FSHD患者属于I型，90%的患者于20岁之前发病，有些病人在50岁后出现症状。典型受累肌肉为面肌、肩胛带肌和上臂肱二头肌和肱三头肌，部分患者可出现不典型的肌肉萎缩。多数为非对称性，病情进展缓慢，很强的临床异质性。
FSHD1分子诊断难点：
1、需明确D4Z4重复单元的数量
2、需明确D4Z4重复单元来自4号染色体，而不是10号染色体
3、需明确D4Z4重复单元为4qA单体型，而不是4qB单体型
4、需明确区分嵌合体突变和D4Z4重组突变
5、需明确D4Z4重复单元数量是否为“零”
线粒体是细胞的“动力工厂”，是有氧呼吸产生能量的场所。线粒体病则是一组线粒体呼吸链功能障碍引起的临床表现多样的遗传性疾病，发病率约为1/，携带者频率约为1/。线粒体病主要是线粒体基因（mRNA）缺陷，以及相关核基因缺陷所致，临床特征和基因型的异质性使线粒体病的诊断尤为复杂和困难，而精确的诊断对病人的后续处理方案至关重要。
线粒体基因分子诊断难点：
1、核基因组存在大量线粒体同源序列干扰线粒体基因组的检测
2、线粒体DNA位点高度多态造成PCR的“Dropout”
3、线粒体DNA位点变异需定量
4、线粒体DNA结构新发的片段缺失/重复突变多见
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