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年8月14日，JournalofMedicalGenetics报道希望组医学团医院合作发现NOTCH2NLC基因的5’UTR区域GGC重复扩张与神经元核内包涵体病有关4。本文由“编辑器”提供技术支持年1月1日，Brain报道希望组医学团医院合作发现NOTCH2NLC基因的5’UTR区域GGC重复扩张与特发性震颤有关5。本文由“编辑器”提供技术支持此外，在可变串联重复与长串联重复领域，希望组医学团队同样取得重大突破。医院神经内科合作，开展了基于Bionano光学图谱技术检测面肩肱型肌营养不良症（FSHD）相关的长串联重复D4Z4重复数目的研究，文章已发表于JournalofMedicalGenetics6；与医院产前诊断中心合作，在PrenatalDiagnosis发表了关于FSHD的产前诊断技术的文章7；医院合作，开展了关于遗传性肾小管间质肾病MUC1基因可变串联重复检测的研究8。
在串联重复扩张检测方面，希望组医学团队参与发表署名文章8篇，其中不乏AJHG、Brain等高水平文章，可谓硕果累累。虽然基本都是同时进行的相关研究，但我们错失了率先发现新的致病基因机会，日本团队抢先在NatureGenetics发表了3篇相关文章。1.年3月5日，NatureGenetics报道日本团队发现SAMD12基因内含子区域TTTCA、TTTTA重复扩张与良性成人家族性肌阵挛性癫痫有关9；2.年7月22日，NatureGenetics报道日本团队发现NOTCH2NLC基因的5’UTR区域GGC重复扩张与神经元核内包涵体病有关10；3.年7月22日，NatureGenetics报道日本团队发现NOTCH2NLC、LOC/NUTM2B-AS1、LRP12等基因的5’UTR区域发现GGC重复扩张分别与神经元核内包涵体病、眼咽肌病伴白质脑病、眼咽远端型肌病等疾病有关11。创新、突破、引领是希望组的核心价值观。希望组在串联重复扩张检测方面的研发成果接踵而至，近日，希望组医学团医院、医院神经内科科研团队精诚合作，攻坚克难，优化技术方案，对8例眼咽远端型肌病样本（5例家系样本和3例散发样本）进行Nanopore全基因组测序分析，成功确定了新的致病基因GIPC1在5’UTR区域存在GGC重复扩张12。该研究成果年5月14日发表在TheAmericanJournalofHumanGenetics。
确定多个已知串联重复，长读长测序平台风头正盛；发现新基因的串联重复，希望组医学团队砥砺前行!有平台，有技术，有热情，有信心，我们距离NatureGenetics，差的就是您手中的样本！希望组医学寻求战略合作，我们一起勇攀科研高峰，探寻基因奥秘…联系-
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