进行性肌营养不良,主要特点是肌肉日见乏力和萎缩。该病的类型很多,最常见而且最严重的一种是杜氏肌肉营养不良(DMD),只有男孩会发生此病,通常5岁以前出现症状。
肌营养不良中常见的两种类型:DMD型和BMD型
杜氏肌营养不良和Becker型肌营养不良均为X连锁隐性遗传肌肉变性疾病,儿童阶段最容易发生的就是进行性肌营养不良,这种疾病之所以容易在儿童阶段产生,就是由于儿童身体免疫能力差。DMD型为最严重型肌营养不良,发病较早,孩子一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难),导致不便行走。杜氏肌肉营养不良(DMD)的病因是基因异常,带有此基因的母亲,生下的男孩有50%患此病的可能,而生下的女孩只有50%携带此基因的可能。
研究表明DMD中与肌肉修复相关的蛋白质显著增加,而参与氧化呼吸链的蛋白显著减少,从而导致有功能的蛋白质减少,临床表现为症状重、发病早、进展快的DMD,而BMD中参与氧化呼吸链的蛋白较DMD下降轻微,故临床表现轻。DMD男性发病多见,女性携带致病基因,病变基因来自母亲的比例约占2/3,另外1/3系自身抗肌萎缩蛋白基因的新发突变。DMD发病率最高且预后差,绝大多数患儿在3岁后出现鸭步、爬坡困难、蹲位难立等肌无力症状,下肢明显,进行性加重,如未规律治疗,多在10~12岁左右失去行走能力,20岁左右因合并心肺等脏器损害死亡。
首发的症状是下肢肌肉乏力,并有如下症状:
1、走路比较晚(有时在18个月以后,或更晚一些),或是走路摇摆。
2、上楼梯困难。
3、容易摔倒,后转为俯卧位,爬行或“手扶腿走路”,攀爬或是用手代替脚走路。
4、腓肠肌肥大。
5、下部脊椎向内弯曲。
大多数类型一般不会影响自然寿命,但因起初得不到正确的方法治疗或拖延致病情恶化引发心肺功能衰竭、肺部感染、压疮等疾病在20岁左右走向生命尽头。肌营养不良初期一般患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,有些部分患儿心率增快、心律失常、心肌肥大、心悸等心血管疾病,还会存在不同程度的智力低下,更有些患儿会存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。肌营养不良晚期因呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,出现四肢挛缩,基本失去活动能力至瘫痪无法动弹引发心肺功能衰竭、肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。
如果孩子出现这些症状,及时带孩子检查确诊,有杜兴氏肌肉营养不良(DMD)家族史的妇女。应在怀孕前检查是否为携带者,了解孩子可能HA患病的危险性。如已怀孕,要做这方面的检查,检查胎儿是否可能患有此病,如果患有此病,应该考虑终止妊娠。
大部分孩子在几个月大时候就检查确诊出肌营养不良早期还没出现症状,只是肌酸激酶、转氨酶很高,可伴随发育迟缓免疫力低下等。孩子确诊之后,家长被告知这个病没药可治更是晴天霹雳,也有家长失去信心放弃给孩子治疗。
我们不要过于的沮丧和灰心,发现孩子有这种疾病之后,应该尽早进行规范系统治疗,中医痿症之《复元奇方饮》治疗肌营养不良症根据患者的个体差异,实施诊疗,控制缓解病情发展,逐步改善现有症状慢慢恢复健康从而治疗肌营养不良。
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