作者：欧阳*
编辑：寸心
小张夫妇生了个男孩，孩子生下来个头不小，长得也白白胖胖。但从会走路时起，就跌跌撞撞不灵活。开始以为是软骨病，就吃鱼肝油、钙片，晒晒太阳就会好。
可是到了小学的时候，情况更糟糕，连上台阶都不行了。后来经过医生检查，才知道小家伙是得了一种叫“进行性肌营养不良症”。
这种病既不是肌肉发炎、化脓，也不是肌肉长瘤子、外伤，而是肌肉本身退化的结果，在病因上遗传因素相当突出。临床上可以分成许多类型，主要有假性肥大型、面肩肱型和肢带型三种。
这种病的突出表现是肌肉萎缩和无力，但是各型之间又不尽相同。
像鸭子一样走路
假性肥大型是进行性肌肉营养不良症的突出代表，患者几乎全部是男孩。这种男孩从出生后走路就不稳，长大之后上楼、抬胳膊都很困难。
重症患者蹲下后站不起来，躺在床上不能立刻坐起来，要先翻身俯卧，然后跪着，再用双手支撑大腿和膝盖，才能慢慢起来。这是什么缘故呢？
原来，这些小男孩的肩胛骨周围肌肉都萎缩了。肩胛骨像鸟翅膀一样高高翘起——翼状肩胛。肌肉带不动大腿骨，所以，走路时身子一歪一斜，好像鸭子一样。
只有一个例外，病孩的两块小腿肚子肌肉突出的发达和粗壮，甚至超过大腿。有的男孩胳膊上的肌肉也稍稍粗壮些。可是，这些“粗壮发达”的肌肉也没有劲，所以被称为假性肥大。
面肩肱型和假性肥大型大不相同。肌肉萎缩的部位主要在面部、肩膀和上臂，所以看起来面部极度消瘦，双颊凹陷、嘴唇突出、下巴尖突、上臂细瘦，也有翼状肩胛。可是腰腿部却和正常人一样，跑步上下楼毫无困难。
肢带型则往往是四肢肌肉萎缩和无力。
迥然不同的遗传规律
进行性肌营养不良症的各型之间差别很大，它们的遗传规律也迥然不同。
假性肥大型几乎全部发生于男孩。它的特点是：
1、女性是遗传基因的传送者，经过其传送使儿子发病；
2、患假性肥大型的男性和正常女性结婚，所生男孩全部正常，而女孩则是传送者；
3、患假性肥大型的男性和传送者女性结婚，所生子女，男孩发病率为50%，女孩有50%为传递者。
面肩肱型属于染色体显性遗传，它的特点是：
1、男女双方均患此病的，生下的子女都有病；
2、男女双方发病机会均等；
3、患者和正常人结婚，子女中有一半是患者；
4、男女双方如果都是轻患者，生下的子女中则总有一个症状十分严重的，可能夭折。
结婚和生育
进行性肌营养不良症患者若结婚生育，应当分清疾病类型。由于当前国内外对这种肌病还没有有效治法，所以更应当慎重。
面肩肱型的患者可以结婚，但生育后约有一半子女可以患病。所以婚前应当向对方谈清病情，取得对方的同意和谅解，并采取绝育措施。假性肥大型的男孩一般到15岁左右就会残废，甚至丧生，结婚的可能性较小。
关键在于外表正常的女孩传者，结婚之后，生的男孩，很可能都是患者；生的女孩，则会有一半是传递者，所以最容易酿成悲剧。
目前，产前对进行性肌营养不良症的诊断作用不大，而家谱调查十分重要。如果女孩的兄弟中有假性肥大患者，则女孩是传递者的可能性很大。
现在可以测定血中磷酸肌酸激酶（CPK）的浓度、做肌电图检查或肌肉活检来推测传递者。如果能基本诊断的话，应当进行绝育，以免遗传后代，造成不幸。
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