年2月28日
是第14个国际罕见病日
今年主题为
“Rareismany.Rareisstrong.Rareisproud.”
病痛挑战基金会将其译为“罕见的骄傲”
什么是国际罕见病日？国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织于年发起，自年以来，为了更好的推动罕见病知识的普及，将每年2月的最后一天都作为国际罕见病日的纪念日。
罕见病，比你想象得要多很多
据EURODIS及美国国立卫生研究所估测，目前国际社会已甄别出的罕见病约有-种，罕见病的患者总量十分庞大。欧盟将罕见病定义为患病率小于5/，导致人体衰弱或危及生命的疾病；美国将患病人数小于,人，即患病率小于1/人的疾病则被定义为罕见病。
你一定听说过的几类罕见病
渐冻症
在年新冠肺炎肆虐时，我们在第一医院院长张定宇，却不知道他也是一名“渐冻人”。
▲医院院长坚守抗疫一线
渐冻症，即肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病（MND）。早期症状轻微，只是感到有些无力、肉跳、容易疲劳等，接着渐渐出现全身肌肉萎缩、失去行走能力直至瘫痪以及吞咽困难现象，最后产生呼吸衰竭。
白化病
白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
苯酮尿症
苯酮尿症缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有*害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
肢端肥大症
肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
孤儿药，罕见病患者的希望
95%的罕见病仍没有特效药。由于疾病比较罕见、对病因不明确，可能要经过5至10个的医生才能确诊，经常性的误诊、漏诊，以致治疗时间过长，不仅给家庭带来经济负担，有时还可能会延误治疗危及生命。目前，罕见病问题还没有完全得到社会和*府的广泛