蝴蝶宝贝、瓷娃娃、月亮孩子、熊猫宝宝……
这些“美丽”名字，都是一种疾病，统称罕见病。
出生缺陷及罕见病已成为我国五岁以下儿童的首要死因。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。
常见的罕见病
1、月亮孩子
为白化病基因突变导致黑色素合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2、肢端肥大症脑下垂体因增生或肿瘤引起生长激素分泌过多，未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚，恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。
3、特发性肺动脉高压病一种罕见心血管病，女性发病率较高。病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。平均年龄30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4、瓷娃娃成骨不全症或脆骨症，骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。
5、蝴蝶宝贝
遗传性大疱性表皮松解症（EB），一种罕见的遗传性皮肤疾病。他们的皮肤和蝶翅一样脆弱。
6、线粒体病是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。出现癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
7、其他罕见病肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、肯尼迪病病友群体、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、脊髓性小脑共济失调、天使综合征等。罕见病并不“罕见”
很多人会有一个误区，觉得自家人身体都很健康，也没有家族遗传病史，所以“罕见病”跟自己没有关系。这是一个误解。“罕见病”并不罕见，遗传缺陷是重要原因。目前，全球确定的罕见病病种近种，影响全球3亿人次。欧盟将罕见病定义为患病率低于1/的疾病。在我国，中华医学会医学遗传学分会将罕见病定义为患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/1万的疾病。中国的罕见病总患病人口数接近万，还有数倍的基因携带者，因此罕见病在中国并不罕见。多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增约万出生缺陷儿。病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。据统计，80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。如何预防“罕见病”
大多数罕见病是可以进行有效预防的，主要策略就是三级预防：一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。其中产前筛查和产前诊断尤为重要。年，上海、江苏、浙江、安徽在*府职能部门主导下，由上海市临床检验中心牵头联合三省一市相关单位成立了“长三角罕见病实验诊断协作中心”，该中心的成立为四处求医的患者提供了更多确诊的希望。
附14家成员单位名单：
医院
医院
上海交通大医院
上海市交通大医院
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
医院
上海市临床检验中心
医院
江苏省南京市妇幼保健院
浙江大医院
浙江大医院
安徽省医院
中国科学医院
医院
“罕见病”保险赔吗？
罕见病的治疗费时费力费钱。保险作为风险发生后的“财务补偿”，如果能够获得保险理赔，就可以不用担心去筹集一大笔不可预知的巨额医疗费了。社保能报销医疗费吗？商业医保能赔吗？由于罕见病发病率极低，因此绝大多数罕见病治疗用药尚未纳入基本医保，大部分商业医保也往往将罕见病列为除外事项。随着“保险姓保”的功能大力推广，已有百万医疗险、少儿重疾险、成人重疾险产品将部分“罕见病”纳入了赔付病种之列，在保险合同的条款里，对可保的“罕见病”种类做了说明。
如果非常