FDA批准了SareptaTherapeutics的Amondys45（casimersen）用于患有杜氏肌营养不良症（DMD）的患者，这些患者的确诊突变适合外显子45突变。
DMD是由肌营养不良蛋白基因突变引起的肌肉萎缩性疾病。这导致肌肉蛋白肌营养不良蛋白减少或缺乏。它是一种进行性疾病，通常会导致成年早期死亡，并伴有严重的并发症，包括心脏或呼吸系统相关问题。它主要影响男孩，大约每或个男孩中就有1个。
Sarepta总裁兼首席执行官道格·英格拉姆（DougIngram）说：“对于Sarepta来说，这是重要的一天，更重要的是，对于我们所服务的患者而言，这是重要的一天。”“经过多年的科学承诺，投资和开发，萨雷帕塔公司第三种批准的RNA治疗药物Amondys45的批准为8％已确认外显子45可修饰突变的DMD社区提供了治疗方法。与我们其他批准的RNA疗法一起，我们现在可以为美国近30％的Duchenne患者提供治疗选择，并且我们承诺将尽快将疗法推广到最大比例的DMD社区。”
Sarepta在市场上用于DMD的另外两种药物分别是Exondys51和Vyondys53，分别适用于外显子51和外显子53突变的患者。
外显子跳过技术允许形成截短形式的肌营养不良蛋白。肌营养不良蛋白基因是人类最大的基因，因此对于通常用于基因治疗的病*载体而言太大了。因此Sarepta开发了一种技术，可以“跳过”基因突变，从而缩短了蛋白的功能性形式。
在年1月7日，该公司宣布了其研究SRP--第一部分研究的结果，该研究针对41名DMD患者进行了基因疗法SRP-。该疗法旨在向肌肉组织传递微肌营养不良蛋白编码基因。与基线相比，治疗后第12周，该试验达到了微肌营养不良蛋白表达的主要生物学终点。
但是，该试验未能达到其主要功能终点，即在48周时与安慰剂相比是NSAA总分。北星动态评估（NSAA）是一项17个项目的量表，用于测量非卧床DMD儿童的功能性运动能力。它通常用于监视疾病和治疗的进展。尽管有所改进，但它们在统计上并不显着。
尽管所有药物似乎都产生少量的肌营养不良蛋白，但人们对是否有更多的肌营养不良蛋白能改善肌肉功能或减慢疾病进展持怀疑态度。所有批准都是在加速批准计划下进行的，该计划要求公司进行后续研究，以证明患者确实从治疗中受益。
FDA在6年批准了Exondys51，但Sarepta仍未完成验证性研究。Amondys45的确认试验正在进行中，预计年将有数据。
Amondys45的价格与其他昂贵的药物“持平”。它们根据患者的体重确定剂量，每年可花费多达万美元。
Amondys45是反义寡核苷酸。它使用该公司专有的二氨基氨基磷酸吗啉代低聚物（PMO）化学和外显子跳跃技术与肌营养不良蛋白前体mRNA的第45外显子结合。这导致具有特定突变的患者在mRNA加工过程中外显子被跳过。
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