不容易的一年，就要过去，回首这一年，健点子都有哪些精彩呈现呢？
今天让我们来看一下进行性肌营养不良的进展。
从基因疗法的三驾马车到一个新药获批，再有两个亮点的基因治疗，虽然其中也有心碎的艾迪苯醌，但是，年注定不平凡。
这就让让小编带我们领略一下吧。
首先是基因疗法的进展。
三期。辉瑞基因疗法进三期
年7月底，在推迟举行的PPMD电话上，辉瑞公司公布了PF-的进展。PF-是三个目前正在临床试验，治疗杜氏肌营养不良的基因替代治疗之一。不像Solid公司的SGT-那样一波三折，辉瑞的基因药顺风顺水，一路小心翼翼。
虽然，在二期临床试验中也出现了两名患者不得不因为严重不良反应住院就医的情况，但是，因为处理及时，采取了及时的对策，目前，这个临床试验已经获得批准进入了申报前最后的阶段，临床三期。
根据临床试验记录记载，这个三期临床试验是一个多中心临床试验，目标是招募99名患者，年龄为4岁以上到8岁以下的目前每天服用激素控制病情发展的DMD患者。
临床试验分为两组，周期为52周，服用安慰剂的患者将在52周后也有机会接受基因治疗。
(辉瑞基因治疗DMD进三期）
这个三期临床试验，CIFFREO试验，在12个月的治疗评估结束后，将会做一个长期的评估，分别长达3年和4年对这个基因治疗的长期效果进行评估。虽然疫情肆虐，临床试验不可避免收到了影响，尤其是新冠病*暴露对于体内免疫反应的影响，也会影响临床试验的结果。
但是辉瑞不是，基因是公司在罕见病领域的重中之重，因此，会在基因治疗两大重头戏之一，治疗DMD和治疗血友病方面全力以赴。希望这个临床试验在年小心翼翼启动后，在年能有一些初步的结果公布。与此同时，Sarepta公司则不得不改变三期计划，公司在11月公布，将在三期前进行一个小规模测试，评估公司的基因病*载体的商业化生产能力，这意味着，Sarepta公司的微肌营养不良蛋白疗法，SRP-9将有可能推迟提交上市申报。
（辉瑞基因疗法是公司的研发重点之一）
2.基因新疗法
年，一个小公司横空出世，脱颖而出，开发了一个不依赖病*载体
的基因疗法。这家公司，就是成立不到两年的Myosana公司。创立于
年，Myosanna创始人是华盛顿大学教授StanFroehner（斯坦）
和NickWhitehead，斯坦教授还是威斯康星大学医学院杰出教授和生理
学与生物物理学系系主任，他担任MyosanaTherapeutics的CEO。
Myosana创新之处在于，一种可以不依赖病*载体来实现基因递送的技术。他们的特色在于，发现了一种能够直接靶向肌肉细胞的抗体，该蛋白与细胞结合并将适当的基因传递到骨骼肌和心肌中。这项技术可以应用于骨骼肌/心肌相关的多种遗传肌肉退行性疾病。因为肌营养不良蛋白是人体体积最大的蛋白，无法在病*载体装得下，需
要截断后（通常截断成三分之一），才能装下。如今，这个新技术不用截
短肌营养不良蛋白，不受插入片段大小的限制。
肌营养不良蛋白全长有14kb，只有三分之一的蛋白可以包装到腺相关病
*载体中，而包装病*的能力受到插入片段大小的限制（最多5-6kb）。
正是这两方面的突破和创新，MyosanaTherapeutics获得了
CureDuchenne风险投资的万美元种子轮融资，本次融资将用于推
动创新性非病*基因疗法的开发。
3.一个新药获批
8月12日，美国食品和药物管理局（FDA）批准Viltepso（Viltolarsen维特拉森）注射剂。这个新药批准用于治疗杜氏肌营养不良症（DuchenneMuscularDystrophyDMD），可以适用外显子53跳跃治疗的DMD患者。这是第四个获批治疗进行性肌营养不良的新药，第三个治疗DMD的核酸新药。(维特拉森获批）
熟悉健点子的您一定不陌生，第一个治疗DMD是针对外显子51跳跃的eteplirsen，第二个是Emflaza(地夫可特)，第三个是针对53跳跃的golodirsen。Viltolarsen也是日本新药（NSPharma）在三月获得了日本的批准后在美国的最新批准。在一份新闻稿中，美国食品药品监督管理局FDA表示，大约12个DMD患者中，就有一人可以适用外显子53跳跃的新药。Viltolarsen是由日本新药和国立神经医学研究所共同研制。这个新药，通过每周一次的静脉点滴给药，剂量为每公斤80毫克，一瓶规格为毫克。医院接受治疗，时间为1小时。这两项研究之一，有16名DMD患者，其中8名患者在推荐剂量下接受维特拉森治疗，试验发现，这个新药有助肌营养不良蛋白的增加。在这项研究中，肌营养不良蛋白平均水平从基线的0.6%增加到第25周的5.9%。在第一个获批上市的日本，viltolarsen毫升的定价为9万1千日元。约合人民币元。在其他新药获批方面，PTC公司治疗无义突变DMD的Translarna（Ataluren）最新在俄罗斯获批。艾迪苯醌：国庆节期间，Santhera公司宣布，终止正在三期临床试验的艾迪苯醌的研发。主要原因是因为疗效不佳。年疫情中，健点子联合至爱DMD关爱中心，广州康复中心举办了两场公益讲座，涉及疫情期间的家庭康复训练，新药研发进展讲座。其中，康复讲座请到专业康复师江老师讲课，吸引了0多名观众。新药研发进展涉及了核酸药，口服药和基因治疗的研发现状和进展。健点子还先后和广州（年年底），武汉（年7月）的DMD家长们一起座谈，介绍了DMD的治疗现状和前景展望。你的年怎样，对年有什么期望?欢迎留言分享。不容错过的健点子精彩：
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