年的诺贝尔化学奖授予了两位女性科学家埃马纽埃尔·卡彭蒂耶（马克斯·普朗克病原体科学研究所）和珍妮弗·杜德娜（加州大学伯克利分校），表彰她们在基因编辑技术方面做出的贡献。自年2月人类基因组图谱公布以来，科学家尝试了许多基因编辑技术，试图解决遗传病、衰老、器官再造等诸多领域的问题，卡彭蒂耶和杜德娜使用的CRISPR基因编辑技术，简单到一个大学生在简陋的实验室里也能对“生物代码”进行编辑。以下是杜德娜新书《破天机》的详细笔记。
0基因编辑新技术的诞生（第章：寻找解药；第2章：细菌的防御新机制；第3章：破译密码）
开篇序言提到一个比预期来得更快的科学成就：科学家已经完全有能力控制遗传突变。科学家可以使用强大的生物技术来修饰活细胞里的DNA，甚至改造这个星球上所有物种的遗传密码。在诸多基因编辑的工具中，最新也可能是最有效的，当属CRISPR（成簇的、规律间隔的、短回文、重复序列）。有了CRISPR，生物体的基因组就变得像文本一样可以被编辑。（序言p4）
CRISPR是科学家尝试的诸多基因编辑方法中最高效的一种。当有人对此技术的争议表示怀疑时，一个场景是这样——在会议上有人插了一句：“终有一天，我们会认为，不对生殖细胞系进行基因编辑来缓解人类的痛苦，才是不道德的。”这个评论彻底扭转了谈话的方向。（序言p0）基于治病救人的崇高目的，技术的风险是可以暂时被规避的。
遗传学常识概念介绍——
基因组（genome）指的是一个细胞内的全套遗传指令。在生物体内，除了个别突变，绝大多数细胞的基因组都是一致的，基因组告诉生物体如何生长、如何维护自身、如何把基因传给后代。鱼的基因组指导它长出鳃和鳍，并让它在水下呼吸、运动；树的基因组则指导它长出叶片和叶绿体，从阳光中捕获能量。我们内在或外在的身体特征——视力、身高、肤色、对疾病易感性等——都是由基因编码的信息决定的。（p7—8）
组成基因组的分子叫作脱氧核糖核酸，即DNA，它由四种基本单元——即核苷酸——组成。这四种核苷酸往往也被简写为A、G、C、T，这代表了它们的碱基，分别是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶。这些分子连接成串，两串这样的分子通过碱基配对形成双螺旋结构。……碱基A永远与另一条链上的碱基T配对，而G永远与C配对。这种组合叫作碱基互补配对。每一条链都可以作为模板指导合成出互补链。（p8）
要把DNA的指令转化成蛋白质的组成信息，细胞需要一个关键的中间体分子，叫作核糖核酸，即信使RNA，它是由DNA模板通过一个叫作转录的过程而合成出来的。组成RNA骨架的是核糖，它比DNA中的脱氧核糖多了一个氧原子。信使RNA把信息从细胞核（DNA储藏在这里）运输到细胞质（蛋白质在此合成）。细胞通过一个叫作翻译的过程，利用信使RNA长链——上面包含了基因的序列——来合成出蛋白质分子。每三个RNA字母，当连起来阅读的时候，就意味着一个氨基酸，蛋白质就是这样由一个个的氨基酸组成的。基因与蛋白质的区别在于，前者是核苷酸的序列，而后者是氨基酸的序列。遗传信息的整体流动——从DNA到RNA到蛋白质——被称为分子生物学的中心法则。（p0—）
在基因组内，任何地方（包括23对染色体和线粒体的微小染色体）的突变都可能会引起遗传病。最简单的突变是替换，即一个核苷酸换成了另外一个核苷酸，这可能会扰乱基因，导致蛋白质缺陷。比如，在镰状细胞病中，乙型球蛋白基因里的第7个字母由A变成了T，这就导致了本来的谷氨酸变成了缬氨酸，而且这个氨基酸刚好位于血红蛋白结构的关键区域，对于运输氧气的功能来说非常重要。于是，蛋白质的这个微小突变（在多个原子里有0个发生了变化）就带来了非常严重的后果。突变的血红蛋白分子粘在一起，形成异常纤维，这就会改变红细胞的形状，引起贫血，增加了中风、感染和严重骨痛的风险。（p2）
▲RNA和DNA结构示意图
幸亏最近有了DNA测序技术，科学家才能阅读并记录人类的基因组，继而查明许多疾病的病灶基因。年，在投入了巨大的精力，花费了超过30亿美元之后，科学家终于完成了人类基因组的草图。（p2—3）自从人类基因组计划完成以来，基因测序变得越来越容易，也越来越便宜。科学家已经精确鉴定出了多个会导致遗传病的突变位点。基因测序可以揭示我们是否更容易患上某些癌症，也可以帮助医生根据病人的家族遗传史进行针对性的治疗。（p4）不过，虽然全基因组测序代表了遗传病研究领域的巨大进步，但它只是一种诊断工具，并不是治疗手段。它可以帮助我们找出遗传病的根源何在，但我们依然无法改写DNA。（p4）
一直以来，研究人员就梦想着，我们只要阐明了遗传病的基因机制，就能改写它。事实上，早在遗传病的根源被揭示之前，就有人开始探索治疗遗传病的新方法——不仅仅是让患者服用药物来暂时缓解突变基因的负面影响，而是修复基因本身，以彻底扭转疾病的进程。（p4—5）修复一个缺陷基因无异于大海捞针，而且在取出针的过程中不能打乱任何一根海藻。（p5）目前，病*载体仍然是向活体生物的基因组里插入基因的最有效方式。首先，病*演化出了极为有效的方式，可以渗透进一切类型的细胞。病*劫持细胞，把它们的DNA插入宿主，并借助宿主细胞完成自身的复制。而且，病*知道如何把DNA融入宿主的基因组，它们把自身的遗传信息打碎，安插进细胞的基因组里，所以逆转录病*很难被根除。（p7—8）
作者列举了从70年代到如今的许多基因治疗的尝试，最后确立了基因打靶，也就是基因编辑的方法。但用于临床治疗还需要许多努力。它最大的一个缺陷是所谓的非同源重组的问题，也叫“异常重组”（illegitimatere