肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2021/3/31 21:07:00

PCR实验室又叫基因扩增实验室,实时荧光定量PCR技术是DNA定量技术的一次飞跃,是用于放大特定的DNA片段,可看作生物体外的特殊DNA复制。通过DNA基因追踪系统,能迅速掌握患者体内的病*含量,其精确度高达纳米级别。而实时荧光定量PCR则是实现该项技术的载体。PCR实验常用来检验艾滋病、乙型肝炎、禽疫病等病*感染性疾病,通过将病*体内所含的基因进行扩增的方法,测出一些病*含量不高的感染者体内是否含有特定的病*。PCR检测方法具有灵敏度高、特异性高、快捷、对样品要求低等优点,因此被临床医生广为认可,医院的临床诊断和各防疫检测部门的禽疫病诊断。

PCR

PCR实验室功能极其强大,定性分析和定量检测是它最大的两个应用方向,能够对患者病情进行科学、准确、实时的掌控,并结合抗HBV与T细胞免疫来打破免疫耐受,阻断肝病病*复制的疗法、有效的分解肝炎病*,解决了乙肝病*易变异、耐药,病*复制模板难以治疗,人体免疫耐受状态不易打破等医学难题,能迅速消除临床症状,而且有效抑制乙肝病*复制,明显加快e抗原、抗体的血清转换速度,杀灭血液及肝细胞内的病*,为防止再感染提供了长期保护,有效阻断和逆转肝纤维化、肝硬化进程。

病原体测定

PCR技术的问世使病原体检测能够快速、方便地进行。由于PCR技术假阳性率太高,只要有微量病原体存在就可得到阳性结果,这并不能作为诊断依据,只有当一定数量的病原体存在时才有临床意义。因此,对模板准确定量显得特别重要,应用荧光技术PCR就能够快速、准确地得到结果。对于解决免疫学检测的“窗口期”问题,判断疾病是否处于隐性或亚临床状态,以及抗体检测不能判定是现症感染还是既往感染时,均可利用PCR进行确定。

示例:新型冠状病*核酸检测。

方法:荧光PCR法。

用途:用于体外定性检测新型冠状病*感染的肺炎疑似病例、疑似聚集性病例患者、其他需要进行新型冠状病*感染诊断或鉴别。

检测基因:新型冠状病*(-nCoV)ORFlab和N基因、E基因。

标本类型:上呼吸道标本:咽拭子、鼻拭子;下呼吸道标本:呼吸道抽取物、肺泡灌洗液样本、肺组织活检标本。

检测流程:

(1)核酸检测前的生物安全防护(工作人员个人三级防护的穿戴)→(2)样本的灭活(56℃灭活30分钟)→(3)样本的核酸提取(手工、核酸提取仪)→(4)PCR体系的配制和模板加样→(5)上机检测及结果分析→(6)检测后的消*。

其他病原体检测:HIV、甲乙丙肝、HPV、肺支、肺衣、EB病*、腺病*、胞病*、甲乙流、埃博拉病*、B族链球菌。

医院和科室:医院、妇幼、儿检所、第三方、各医院。

遗传病检测

自从年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来,已有近百种遗传病可用PCR技术进行诊断和产前诊断,利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个。

①基因突变位点的直接检出

②筛查与遗传病

③有关的点突变

④遗传多态性标记连锁分析间接诊断

⑤利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA

PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术,它能在短时间内将靶DNA扩增百万倍,而且操用简便,省时,准确性也高,它不仅能直检突变基因,而且可与其它技术结合,使其诊断的准确性几达%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段。

同类型可检测项目:地贫、耳聋、苯丙酮尿症(PKU)、蚕豆病(G6PD)、脊髓型肌萎缩(SMA)、进行性肌营养不良(DMD)、强直性脊柱炎(HLA)、血友病等。

医院和科室:妇幼、第三方、各医院。

个性化用药

随着生命科学的迅猛发展,人类对临床药物治疗的认识和要求发生了重大变化。人类基因组计划的实施和研究进展,促进了遗传药理学和药物基因组学的发展,大量双生子研究和家系研究证明,遗传因素才是导致药物代谢反应个体和人群差异的决定性因素。一个有经验的医生或药师不仅要有丰富的医药知识,还要能按照患者的个体差异,制定出完善而适用的给药方案,学会利用先进的基因检测技术进行个性化用药。基因检测的结果,提示我们哪些药物要慎用,其中哪种药对个体*副作用大,从而筛选出最适合的药物,提高药物的疗效,降低药物的*副作用反应。

示例:心血管个体化用药指导检测:CYP2C19基因突变检测试剂盒、CYP2C9基因突变检测试剂盒、ALDH2基因突变检测试剂盒、MTHFR基因突变检测试剂盒。

方法:荧光PCR法。

用途:氯吡格雷、华法林、硝酸甘油及叶酸均为心血管临床上常见的药物,心血管用药指导分子生物学检测,明确基因分型,药学部临床药师根据检测结果,并综合考虑患者自身因素、临床诊断以及联合用药等相关信息,为临床出具个体化用药建议。

标本类型:全血(本试剂盒无需提取DNA,加样直接PCR)。

检测流程:

(1)配制反应体系(在样本准备区完成)→(2)直接加入全血(在标本制备区完成)→(3)PCR扩增(在扩增区完成)→(4)结果分析与判定。

其他同类项目:他汀类用药(ApoE)、β受体阻滞剂(ADRB1)、儿童安全用药、肿瘤靶向化疗个性化用药(EGFR、kRAS)类。

医院和科室:医院、医院、第三方、各医院。

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