假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良和贝克肌营养不良,临床上常见的是前一种,是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本病为遗传性疾病,多属X连锁隐性遗传,个别为染色体隐性遗传。杜兴肌营养不良与贝克肌营养不良是等位基因病。本病的患儿由仰卧位坐起时,有一个特征性的起立动作,即患儿不能直接从仰卧位上坐起,需首先翻身成为俯卧位,然后再蹲起,再转换为四点支持位。腓肠肌假性肥大:绝大多数的患儿有腓肠肌的假性肥大,可见双侧的腓肠肌肥大,这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致,同时出现肌力减弱,但触之坚硬。
临床表现1.骨骼肌杜兴肌营养不良患者儿童期发病,一般在4~6岁时走路易跌,奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步,肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩,腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大,少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。2.心脏大多数杜兴肌营养不良患者无心血管症状,只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下,才出现心力衰竭和心律失常。3.胃肠道胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡,死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。4.神经系统杜兴肌营养不良和贝克肌营养不良患者,可有中枢神经系统功能障碍尤其是智能迟缓,患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。患者癫痫的发病率增高,尤其是BMD型。杜兴肌营养不良患者易出现情感、行为问题,认知功能下降及学习困难。5.其他能行走的杜兴肌营养不良患者,腰椎骨密度轻度降低;而不能行走者则明显降低。
假肥大型肌营养不良是最常见的一类进行性肌营养不良症,患病率为3.3每十万中,占出生男婴的二十至三十每十万中,为x连锁隐性遗传,主要是男孩儿发病,女性为致病基因的携带者。通常五岁左右发病,拥有三分之一病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。治疗假性肥大型肌营养不良,通常以扶正伸肌为原则,假肥大型肌营养不良的遗传方式是通过x染色体遗传。一般情况下这种遗传病男性多于女性,可以通过在平常的生活中加强锻炼来进行调理。
很多人说这个病不能治,其实不然,我们中医痿证之《复元奇方饮》在总结传统治疗基础上潜心研究遵循祖国医学辩证论治的原则理念,中医痿证之《复元奇方饮》治疗肌营养不良症内外兼顾标本兼治,扶正、祛邪、通脉,调脏腑、行经络、益肝肾、健脾胃,状先天之本培后天之源,使脏腑弦和阴阳平和,从而活化免疫系统,提高神经的传导敏感度激活受损的肌细胞,生肌起痿,强筋壮骨,根据患者的个体差异,秘制中医处方为患者是实施个性化的诊疗从根本上治疗肌营养不良。
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