医学之路对于每一个从业者都是漫长又艰辛，每一个临床工作者都需要经过临床上的不断磨砺，才能逐渐走向成熟。
CGH神经中心，不单单具有大量优秀、成熟的主任级别医师，更拥有一大批积极向上、勇于争先、奉献临床的优秀青年医师。CGH神经中心极其重视对于优秀青年医师临床技能、科研能力的培养。与青年医师共同成长，是CGH神经中心最郑重的承诺。
年轻小伙身体不得行，到底是不是病？21岁的邬先生于7年前上中学时就发现四肢力量减弱，无法做俯卧撑和仰卧起坐，跑跳也较同龄人差，体育成绩常常不及格，但未重视。后发现双上肢无力逐渐加重，但因邬先生长期独自一人在外地打工，饮食生活也不太规律，缺少体育锻炼，家属都认为他只是太瘦，也没有引起重视。直到现双上肢已不能上举，并发现双上肢近端及胸背部肌肉萎缩，才意识到不对劲，并在家属的陪同下回重庆就医。出于对我们的信任，他们医院神经内科，谢代鑫主任医师在门诊首先接诊，凭着谢主任数十年丰富的临床经验，考虑他可能为一种特殊的罕见病，将他收治入院。积极论证最终确定病因???住院部陈黎燕主治医师作为邬先生的主诊医生，对其做了详细的病史询问，包括其整个疾病的发展过程、家族史，并做了详细的神经系统的查体。并发现邬先生双眼闭合不全，露齿不能，说话声音低微，并且问出其母亲也有双眼睡觉不能闭合的情况，初步考虑为一种累及肌肉的遗传变性疾病。
我科电生理室景源泉医生对其做了详细的肌电图检查，考虑邬先生为一种肌肉源性的慢性损害性疾病。我科谢代鑫主任医生再次详细的询问了患者的病史，并进行了查体确认，并组织科室进行全科讨论，最终考虑邬先生为进行性肌营养不良——面肩肱型肌营养不良症可能性大。怀着严谨的医学精神，同时也取得了邬先生和家属的信任，我们对邬先生进行了肌肉活检，最后确诊为面肩肱型肌营养不良症。???
到底什么是面肩肱型肌营养不良症？???面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeralmusculardystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，但是也有高达30％的病例是散发性的，由新的基因突变引起。肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩（体积减小）。在FSHD中，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉如大腿远端前群肌和骨盆带肌也常受累。临床表现一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力，肌肉疼痛症状较轻。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。面肌受累致闭目不合，撅嘴不能，蹙眉皱额困难，嘴唇增厚等，常为非对称性。肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。大腿远端前群肌常常也可受累。典型的主诉包括行走时足部拖地，或明显的足下垂导致频繁的摔倒或者步态不稳。少数情况下，患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力，造成早期相对较重的步态不稳。有些患者也可有视网膜的病变和听力障碍。治疗上目前尚无药物可改善FSHD患者的肌力或延缓疾病的进展，支持治疗是主要治疗手段。通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器，可以减轻足下垂并可明显稳定步态。FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统。所以一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。???陈黎燕主治医师简介
中医院（医院）
神经内科主治医师
神经病学医学硕士
重庆市医学会免疫学组委员
现已发表SCI论文两篇，在核心期刊发表论文7篇
擅长：视神经脊髓炎、重症肌无力、眩晕、头痛、格林巴利综合征、多发性硬化、痴呆、帕金森病等。
门诊时间:每周星期五下午（医院两江院区）
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文案：陈黎燕刘芳辰审核：蔡志友预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇