假肥大型肌营养不良症（DMD），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM：)。是最常见的一类进行性肌营养不良症，治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。其致病基因Dsy（编码抗肌萎缩蛋白，dystrophin）位于染色体Xp21.2-Xp21.3，dystrophin蛋白是肌纤维膜细胞骨架的主要成分，与肌纤维膜蛋白紧密结合为抗肌萎缩蛋白结合蛋白，这些蛋白与细胞的层粘蛋白连接，Dys减少引起肌无力可能与这些联结失调有关，由于基因变异引起的Dys缺乏是进行性肌营养不良的主要病因。根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同，本型双分为两种类型：杜氏进行性肌营养不良（Duchennemusculardystrophy,DMD）和贝克型进行性肌营养不良（Beckermusculardystrophy,BMD）。DMD和BMD是X-连锁隐性遗传病，主要影响男性，大多数女性携带者无临床症状（asymptomatic）。约2.5%~7.8%的女性携带者表现出由轻到重不同程度的临床症状（manifesting,symptomatic），包括肌无力和心脏损伤。
理论上隐性遗传病只有纯合突变时才会致病，那么女性DMD/BMD携带者为什么也会表现出相应的临床表现呢？
其中最主要的机制是：偏向性X染色体失活。X染色体失活或里昂化（lyonization）是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象，过程中X染色体会被包装成异染色质，进而因功能受抑制而沉默化。这种失活是随机的，使得雌性杂合子体内部分细胞群带有含野生型基因的X染色体，部分细胞群带有含突变型基因的X染色体，成为嵌合体。一旦异常细胞群占了主导优势，就会致病。
另外，研究发现部分有症状的女性携带者可检测出核型异常。如下所述。
1、X染色体/常染色体的相互易位：早在DMD的致病基因被确定之前，就有报道发现DMD女性携带者体内存在X染色体和常染色体间的相互易位，其断裂点均位于Xp21，而非易位的X染色体表现出延迟复制并失活。这也成为DMD基因位于Xp21区域的有利证据。
2、患者同时也是特纳氏综合征患者：特纳氏综合征（Turnersyndrome）患者只有一条X染色体或者是部分细胞只有一条X染色体的嵌合体，当这仅有的X染色体存在DMD基因突变时，由于没有额外的X染色体的补偿，导致DMD蛋白表达缺陷，因此出现临床症状。
3、DMD突变的X染色体为单亲二倍体：单亲二倍体是指两条同源染色体为同一来源，只来自父亲或只来自母亲。因此，当这条单亲的染色体携带有DMD基因突变时，它的复制导致了突变纯合体的产生，使携带者患病。
4、患者核型为46，XY：这类患者的核型实际为男性的46，XY，由于其患有雄激素不敏感综合征，雄激素受体缺陷因而表现出女性特征。除此之外，也有报道在近亲结婚的家庭中出现DMD基因纯合缺失的患者。
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