医院告诉妈妈,自己得的是进行性肌营养不良,那是一种什么病,让自己没办法跟其他朋友一样正常生活。
程程入院时腿部状态
进行性肌营养不良DMD(DuchenneMuscularDystrophy)是一种严重的儿童神经肌肉病,国内医学名称为进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良、假肥大型肌营养不良。DMD也是较为常见的致命性儿童罕见病,目前中国每年新增名患者以上,全国患者总数6万人以上。
进行性肌营养不良并不是因为儿童在成长过程中缺乏营养所致,而是一类疾病的名称,是一种X染色体隐性遗传性罕见疾病。该病由抗肌营养不良蛋白基因(dystrophingene)突变所致,大部分DMD患者3-5岁发病,因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩,导致行走不便;大概在7岁到12岁时,会彻底丧失行走能力。
程程的妈妈告诉我们,孩子一周半才开始会走路,摇晃、摔倒常常出现,七八岁的时后这种情况更频繁,医院没有太大改善。
入院前主治大夫给孩子进行查体,程程腿部肌肉挛缩严重导致腿部无法伸直,小腿腓肠肌粗大发硬明显。在接诊过的小患者中,这种情况很常见,根据程程之前的用药和治疗情况主治大夫给出了合理的治疗方案,经过近两个月的治疗,程程可以依靠自己的力量慢慢起身让妈妈很高兴。
看着程程治疗状态越来越好,相信他可以依靠自己完成行走的愿望很快就会实现。
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