近日在美国国家科学院院刊上发表了一篇研究文章，研究者认为DMD患者的心脏并发症的出现是由于患者缺失抗肌萎缩蛋白，造成染色体端粒telomeres缩短。染色体端粒telomeres位于染色体的终端，对DNA的序列进行保护。
杜氏肌营养不良患者由于肌肉细胞中缺失抗肌萎缩蛋白，造成患者骨骼肌、心肌和呼吸肌的功能退化。由于目前非创呼吸机的使用，造成患者过早死亡的主要原因变成了心力衰竭。尽管目前心电图和心脏彩超可以观察到一半6到10岁DMD患者的心脏问题，但是DMD患者心肌症的早期症状还是无法观察到。
许多研究者用DMD实验鼠来进行研究实验，并与DMD患者进行对比，但是实验鼠的症状比人类患者轻得多，而且并没有出现心肌症。研究者认为端粒的尺寸也许在DMD疾病中也扮演了角色。因为老鼠的端粒尺寸本来就比人类长，所以DMD实验鼠可以避免心肌症。
为了验证这样的假设，研究者专门培育了一种DMD实验鼠。它们端粒的长度与人类一样。结果和研究者的预期相同，这些实验鼠表现出了与人类患者同样严重的骨骼肌的退化和心力衰竭。研究者还发现这些实验鼠的心肌细胞中端粒出生以后还在缩短，即使心脏已经形成，心肌细胞不再分裂时也会出现缩短（细胞分裂时可能会使得端粒缩短）。
研究者还观察到这些实验鼠的心肌细胞中的端粒在持续缩短的同时，由于能量产生减少，还激活了P53蛋白质（该蛋白质激活了DNA损伤的程序），这一现象结合肌肉收缩的高损伤，增加了氧化分子的水平，进而损伤心肌细胞。
在这些实验鼠还没有出现心肌功能不良之前，研究者对实验鼠使用一种抗氧化药MnTBAP，结果修复了能量产生不良的缺陷。
根据以上的研究结果，研究者认为染色体端粒的长度对心肌的健康非常重要，如果能够用药物的方法干预，减慢或者停止染色体端粒的缩短，可能能够减少DMD患者得心肌症的风险。
翻译林宗雄
小编Vicky
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DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共*策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民*局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共*策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来
BMS-是一种抑制人类myostatin蛋白的药物，研究的目的是治疗杜氏肌营养不良。myostatin蛋白被叫做肌肉生长抑制素，它的作用是控制肌肉生长。BMS-的设计机理是抑制该蛋白的表达。
在针对健康成年人的一期临床试验中，研究者对受试者每星期进行皮下注射，发现用药量达到毫克是安全的，接受者的耐药性良好。在经过多次注射后，这些健康的受试者大腿的体积增加，肌肉块也增加。最常见的副作用是注射点出现红斑，注射点的温和反应和皮疹。这些数据支持了进一步对患者开展临床实验。
最新的针对还可以行走的DMD患者的临床实验叫做CN-，临床试验的目的是评估DMD患者使用药物后的安全性，耐药性，药代动力学等。
目前在美国和加拿大的临床试验点的招募工作已经结束，同时在世界其他国家的临床实验点的招募工作马上就要开始。
临床试验将采取随机，双盲，安慰剂控制的方式。临床试验预计在年早些时候开始。在随机，双盲，安慰剂控制的临床实验阶段，接受药物注射和安慰剂的比例为2:1，就是接受药物注射的患者是使用安慰剂患者的两倍。临床实验计划持续48周。双盲实验阶段结束后，紧接着将开展一个为期48周的公开标签的临床实验，所有参加实验者都使用药物。
这次临床试验将招募6到11岁的还能够行走的DMD患者，入选临床使用的主要标准有：至少在招募前连续使用六个月的糖皮质类激素，在八秒钟内能够上四级楼梯。
翻译林宗雄
小编Vicky
DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共*策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民*局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共*策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来
中国医药教育协会急诊医学专业委员会主办的急诊信息
平台--急诊EM智库
作者
程岳雷史继学
山东第一医院急诊医学科
急危重症患者，病情危重、复杂、多变，快速有效的救治思维方案对患者的预后起到关键的作用。
史继学教授首先归纳总结并于年提出“急危重症救治通则——‘+X方案’”，即“7”项基本治疗：体位，O/M/I（O：Oxygen-吸氧，M：Monitor-监护，I：Infusion-建立血管通路），营养调理，镇痛镇静或（及）肌松，防治应激性溃疡，防治深静脉血栓形成，高血糖调控；“6”大平衡：液体出入量，电解质，酸碱，渗透压，氧供与氧耗，出、凝血；“2”大
上周日2月28日，我们迎来了第14个国际罕见病日。微博的热搜、央媒的报道、朋友圈的热词……在这一天，今年国际罕见病日的主题格外贴切：“Rareismany.Rareisstrong.Rareisproud.”（“罕多，罕强，罕骄傲！”）
罕见生命被集中地“看见”，我们希望，在这一天之后，这份热情与爱仍能延续。正如一直支持着我们的伙伴，从过去、现在到未来，感谢有你，时刻与广大病友同在。
这个二月，我们发出了“罕见的骄傲”倡议，感召广大病友讲述那些在成长经历中让自己和家人倍感骄傲的时刻，传递力量与勇气，如果你还没有感受过，就让下面这个视频带给你一份惊喜吧！
（以上短片由病痛挑战基金会联合新京报我们视频、腾讯新闻推出，片中4分51秒嘉宾名签中的“熊赵子涵”应为“熊赵子函”）
说不完的“骄傲”
以下选自病友投稿，限于篇幅原因有删改
费费是我认识了二十几年的朋友。有一天，我俩边吃边聊，聊到我的视神经脊髓炎，以及NMO上海之家。我眉飞色舞地讲不停，告诉费费什么是视神经脊髓炎，我又是怎么和病友一起建立了NMO上海之家，这些年都做了些什么……足足讲了二十几分钟。费费认真地听我讲，不时地睁大了眼睛，眼神中透着惊讶、崇拜和赞许，然后她说：“你知道吗？燕子，你在讲这些事情的时候，你的眼中会发光！”
轮到我诧异了：“真的吗？”
费费非常肯定地点头说：“真的！燕子，我觉得你就是为了病友会而生的人！你刚刚讲的时候，充满了自信，你是有光环的……”
费费的话让我大吃一惊，仔细想了想，我笑了，笑容里有一点小得意，还有一点小骄傲。
——丁晓燕（视神经脊髓炎病友）
我是文康，今年二十五岁，患有先天性软骨发育不全和先天性肝动脉门静脉瘘两种罕见疾病，先后做过十次手术。
我14岁写了第一本游记《澳大利亚之旅》，年担任广州亚残运会火炬手，年被评为“最美南粤少年”，年参加特殊马拉松。我通过自己的个人
尽管身体有各种不便，但我有爱我的家人，有自己的兴趣爱好并勇于不断地挑战自我。我很骄傲，我拥有多姿多彩的生活！
——文康（先天性软骨发育不全、
先天性肝动脉门静脉瘘病友）
我骄傲，终于登上泰山之巅，一览众山小。
我是一名肯尼迪病患者，主要表现为肌肉萎缩，全身无力，今年五十九岁，能行走却非常缓慢，有时需要借助手杖，蹲下无法起立，经常摔跤，吃饭也有些障碍。年2月，我加入了肯尼迪病友会，和病友们交流学习，一起帮助新加入新确诊的病友调整心态。
年9月的一个周末，我坐车到了中天门，奋力爬到索道站，乘索道开到月观峰，然后到南天门，再行走天街，再去碧霞祠有几十级台阶，困难较大。好在两边有矮墙防护，我右手抓住矮墙，左手拄着拐杖，一步一个台阶慢慢上，中途累了就休息一下，终于来到碧霞祠。充分休息一下再往前走，摩崖石刻甚为壮观，边走边看边休息，悠然自得。上了玉皇顶，再去日观峰，休息时与病友分享一览众山小的喜悦。我骄傲，我又一次来到了泰山之上，第一次是二十二岁，这次虽然比较累，但是很开心。
——闲云鹤（肯尼迪病病友）
我骄傲，告别电动车的日子，照样出彩。
拿着国家颁发的残疾证，告别电动车5年了，坐轮椅的日子，看到那些电动车小媳妇儿们，飘着长发，腰杆笔直，想当年我也是这样飕飕地穿梭。
这几年流行的电动车挡风衣，五颜六色还超实用，国人的设计好接地气啊。今天坐轮椅出来放风，还真有些风，腿感稍凉。回到家从网上选了一款寓意阳光向上的向日葵车衣，稍作改装，披挂上阵，迫不及待地让老公推我出来兜风。
太阳晒着咱的满月脸，也算日月同辉啦。改装的轮椅车挡风衣，盖住了我的虎背熊腰，吃的好也不能炫富啊。重要的是有回头率啊。广场舞大妈还问我哪里买的。我也有的嘚瑟了。我骄傲，告别电动车的日子，驾驶轮椅照样出彩。
——岁月静好（视神经脊髓炎病友）
自年感觉身体不适，10年漫长寻医，最终被确诊为肯尼迪病。年之前我经常摔倒，偶尔遇到无人帮助时，我恐惧、焦虑、愤怒，甚至绝望。
一天早晨我独自在家，洗漱完毕，就感觉浑身无力，双腿打颤，我本能地抓住了洗手间里的暖气管，但事与愿违，我无法站稳，身体开始下坠，紧紧地拽住暖气片跪在了地上，几经挣扎都没能站起，此刻心里极为恐惧。
曾想找人或报警，但手机不在身边，即使有人来了也无法进门。我心情平静下来，拉过身边的小板凳坐下，让已透支的身体充分休息，并想办法让自己站起来。经过一段时间的休息，尝试着一点一点向最近的房间挪动自己和小板凳，来到床边已是精疲力尽、汗流浃背。
再次休息之后，我跪到床边让上身前倾，想爬到床上，怎奈床较高，还是无法上床，思来想去只好把小板凳放到床边，一条腿跪在上边，一只脚蹬在墙上，用尽全身力气使自己大半个身体趴在了床上。虽然气喘吁吁，但我知道离胜利不远了。又一次休息过后，调整姿势，抓住床边让自己坐了起来。经过近两个小时努力，自己终于站了起来。那一刻，我激动，我骄傲。
——水手长（肯尼迪病病友）
道不尽的美好
今年国际罕见病日，感谢多方伙伴的支持，和我们开展了一系列传播倡导，包括线上传播与线下活动，让大家“看见”罕见的伙伴们，感召公众了解罕见病知识、感受病友面貌，传递罕见生命的骄傲风采，我们仅撷取部分内容，道不尽的美好，还有许许多多……
一个专题
由QQ浏览器、瞭望、腾讯公益联合病痛挑战基金会、腾讯看点策划「让罕见被看见」特别专题，带你走进一个既涨知识又有故事的罕见世界，长按扫描下图