年，风靡全球的“冰桶挑战”让很多人开始了解渐冻人症这一群体，而渐冻人症只是全世界已知约种罕见病之一。目前，只有5%的罕见病有药可治，仅44个病种有相关药物在全球上市，而进入医保的治疗产品更少。
一方面药企研发罕见病药物困难重重，另一方面罕见药物进医保前路漫漫；一方面很多医生不能对一些罕见病及时确诊，另一方面罕见病人数量上已经不罕见。
今年5月22日，我国《第一批罕见病目录》正式发布。包括肌萎缩侧索硬化、血友病等种疾病被收录其中。国家层面的举措是否暗示了对罕见病患者的利好将至？
今年9月15日，在第七届中国罕见病高峰论坛罗氏专场讨论会上，多方人士就改革新*下中国罕见病与孤儿药的现状和发展前景进行了探讨。
罕见病发展中心CORD创始人、主任*如方
罕见病发展中心CORD创始人、主任*如方期望的是，未来所有罕见病患者都能用得起药。因为罕见病药物对于罕见病患者来说是必需品，并非奢侈品。而医保方式的变革，或许将令这一长期备受争论的问题得到缓解。
罕见病并不“罕见”
年9月11日出生的温蒂（化名）从未站立过，在她1岁多时，家人发现她始终不肯下地走路。到医院检查后，她被确诊为罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）。“你女儿最多活到四岁，回家好好照顾吧。”医生的一番话，令夫妻俩一下子全蒙了。他们医院，却一次次被告知相同的结果。漫长的治疗生涯中，温蒂父亲知道让女儿好转已无可能，他们咨询当地医生后得知，若再生个孩子，患此病的几率仅为25%。夫妻二人想：如果第二个孩子健康，就能在他们百年之后照顾珍妮。结果，儿子出生后，悲剧再次重演，也被确诊为SMA,可怕的是，他甚至比姐姐的“退化”速度还快，两岁时脊柱已弯曲，坐着得靠护具绑牢上半身，他也曾被医生宣布“不治”，妈妈甚至为他准备好了寿衣，最后却奇迹般地活了下来。
姐弟二人所患的SMA，这是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，属于罕见病里极为严重的一种。患者由于脊髓运动神经元退化，会导致全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，病情的发展会进而影响吞咽、呼吸等，最终导致死亡。
和SMA一样，像“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“蝴蝶病”，这些名字奇怪的疾病有一个统称——罕见病。目前，各国对罕见病的定义略有不同，比如，欧盟将发病率小于5/10万的疾病定义为罕见病，美国将患病人数少于20万人的疾病定义为罕见病，日本将患病人数少于5万的疾病定义为罕见病。
我国在罕见病定义方面暂时还未有一个被广泛认可和应用的定义。一般来讲，国内研究者及医学专家等会引用世界卫生组织的定义：患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称。全世界已知的罕见病约有种，按照五十万分之一发病率测算，预估我国罕见病患者总数不低于万。
“罕见病中80%以上属于遗传性疾病，每个人都可能携带罕见病的缺陷基因，只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能，罕见病患者用羸弱的身躯承受了人类进化的代价。”*如方指出，由于中国人口基数超过13亿，在中国已形成了罕见病不罕见的特殊局面。
多方面的困境
虽然罕见病不罕见，但真正有效的药物却“罕见”，目前仅有5%的罕见病有药可治。
全国*协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、医院教授丁洁
全国*协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、医院教授丁洁分析了造成这样困境的原因：首先，对罕见病发病机制研究不足，对治疗靶点的研究也不够；第二，罕见病药物的研发对于减少罕见病的患病率和死亡率非常重要，但由于罕见疾病药物市场小、潜在利润低，企业研发新药通常需要投入上亿的资金和长达十多年的时间成本，而罕见病患病人群少，未来投资收益回报低，企业对罕见病药物的开发动力不足；第三，由于患病人群少，难以找到足够数量的病人开展相关临床试验，无法满足药品上市的要求。
*如方呼吁，希望有更多的企业参与到罕见病药物的研发中来，让更多孤独的罕见病患者看到希望。对于国外已经处于试验阶段的药物，希望也可以考虑纳入更多中国患者参与到全球试验中，加快救命药在中国上市的步伐。
罕见病的希望之境
虽然困难重重，全球各国一直对治疗罕见病、帮助罕见病患者付出积极的努力。
目前，一些国家和地区为鼓励罕见病药物的研发和销售制定了相应的法律法规。年，美国通过了《罕见病药物法案》，成为第一个为罕见病药物立法的国家。中国台湾“卫生署”在年即成立“罕见疾病立法小组”，同年提出《罕见疾病法草案》和《罕见疾病药物法》提案。年开始施行《罕见疾病防治及药物法》，这是全球第5个罕见病药物法规。
罕见病发展中心（CORD）高级顾问、青岛市社会保险研究会副会长刘*帅
在罕见病救助和保障方面，我国各地方*府也正在因地制宜地摸索出各种特色模式。罕见病发展中心（CORD）高级顾问、青岛市社会保险研究会副会长刘*帅介绍说，目前，我国在罕见病领域已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式、青岛模式，这些模式都是由当地*府主导，部分病种多方共付的模式。具有*府多部门联动、社会多方资源共享的特点，这样患者在报销后，自己支付的费用在承受范围内，最大程度减轻患者经济负担。
此外，早在年9月，中国罕见病发展中心曾发布《中国罕见病参考名录》，共涉及种疾病。年《“健康中国”规划纲要》明确提出完善罕见病药品供应保障体系的任务；同年《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中进一步提出要提升罕见病用药的可及性；年5月22日，《第一批罕见病目录》正式发布。前不久，《中国罕见病研究报告（）》也正式发布。这一系列的*策与行动，让我国罕见病患者越来越有“盼头”。
据了解，*策正在催暖整个“小众”市场，目前已有一些罕见病患者和创新药企尝到了*策实惠。
全身型幼年特发性关节炎（sJIA）是一种自身免疫性系统疾病，发病的高峰期是在5到7岁的儿童，致死率和致残率都很高。年，在患者群体和专家的支持下，原国家食品药品监督管理总局免三期临床试验批准了罗氏集团的托珠单抗用于治疗sJIA。这样，托珠单抗比原计划提前4年进入中国市场，也就是说，中国的sJIA患者提前了4年用到了这种药物。
托珠单抗获批sJIA适应症后，一些地方*府已经将其纳入大病医保，再加上企业资助公益基金会的患者援助项目，目前已有约千余名sJIA患儿得到了治疗。目前罗氏的另一款用于治疗A型血友病的新药也在今年获得了国家药品监督管理局的罕见病新药加速审批。
罗氏制药医学部副总裁李玮
个体化医疗时代，每一种疾病都将被更精准细分。也许在不远的将来，一些普通疾病经过分型，与罕见病在数量上并无多大差异。