美国PTC公司正在招募无义突变的DMD患者开展评估Translarna（原PTC）长期治疗效果的三期临床试验。
临床实验的招募工作在去年7月就开始了。临床实验点除了美国八个以外，澳大利亚有一个点，香港有一个点（香港的临床实验点在QueenMaryHospital医院），韩国有两个点。公司希望通过这个临床实验的数据并结合原来的数据向美国食品与药品管理局提交新药上市，用于治疗无义突变的DMD患者。
在今年10月，美国食品药品管理局再次否决了公司提交的将该药物上市的申请，原因是公司提交的数据治疗效果的证据不充分。为此，公司向美国食品与药品管理局提出了抗诉。
近日公司收到了该机构的回信。FDA对公司提出申诉的回应是FDA仍然坚持不批准的立场，但是开了一个口子，让公司结合现在的数据，还要有患者产生抗肌萎缩蛋白的数据，然后建议走加速上市的途径，目前即将开展的三期临床实验，可以作为加速上市后证实性的数据，就像跳跃51号外显子一样。
这次三期临床，将招募个大于五岁，六分钟行走距离达到米以上的无义突变造成的DMD患者。临床试验将采取随机双盲和安慰剂控制的方法。在前72周随机实验中，患者将按照一比一的比例，一半口服药物，每天三次，三次的剂量为10毫克，10毫克，20毫克，另一半服用安慰剂。后72周将开展公开标签的临床试验，所有参加临床实验者都服用药物。临床试验初步结束时间预计为年3月，最终结束时间预计为年12月。
这次临床实验的第一端点（临床试验想达到的目的）是评估患者治疗72周之后，六分钟行走的距离。第二端点包括患者动作耗时功能的检测，药物的安全性，在临床实验时，患者已经七岁以上，还要评估他们的上肢功能。评估的频率，在随机实验阶段为12周一次，在随后的公开标签实验中，每24周一次。
小编Vicky
DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共*策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民*局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共*策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来