杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，简称DMD）属于世界性疑难杂症，是肌营养不良症中最常见的一种。是罕见病中的常见病，是一种严重的致死性神经肌肉疾病，有人把它称为超级癌症。大约每个新生男婴中就会有一个患者。
据估计，中国的DMD患者大概有6-10万人，如果算上其他类型的肌营养不良人数，大概有20万左右。随着国家二胎*策的放开，患者人数还有不断上升的趋势。
杜氏肌营养不良症为X连锁隐性遗传的疾病，一般男性发病，女性为致病基因携带者。
DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）,分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。
（爱唯医学网）
DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为严重的杜氏肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为良性的贝克型肌营养不良。DMD患儿一般3-5岁出现肌无力症状，运动能力较正常孩子差，病情进行性加重，由于患者的行动能力的持续衰弱，大约12岁左右就失去独立行走能力，然后肌肉萎缩，脊柱侧弯，全身无力，甚至全身变形，20-30岁左右会因心肺衰竭失去生命。
每个杜氏肌营养不良家庭都忍受着这个严重疾病带来的精神和肉体上折磨。还有经济上的巨大压力。至今此病仍没有有效的治疗办法。目前唯一被国际上证明可以缓解疾病进展的药物是糖皮质激素，可以缓解病情3-5年，甚至更多一点，可以减少患者的脊柱侧弯，但是由于激素存在着较大的副作用，中国家长的激素治疗接受率很低。
在中国，DMD家庭和患者面临的处境非常困难。
1、因为社会对DMD的不了解（甚至很多医生都不了解），很多家长怕孩子受到别人的歧视，都选择了隐瞒孩子病情，大多数孩子在10岁之前是可以独立上学的，在一些有爱心的学校、老师的帮助下，很多孩子还上了大学，国外甚至还有读到博士的。但是中国DMD孩子被拒绝接受义务教育的情况时有发生，因为他们不愿承担孩子在学校发生意外的责任。
所以急需向公众普及DMD疾病，向教育部门普及，希望能得到教育部门的关爱和理解，向学校普及DMD病况，让患儿和正常孩子一样，在有限的时间内享有教育的机会，为他们短暂的人生拓展宽度，让患儿自信而有尊严的感受美好校园。
2、DMD这个严重的致死性疾病在中国的地位很尴尬，既不属于大病范畴，也没被纳入慢性病。而这个疾病是进行性疾病，所以需要一辈子的治疗和康复，在失去行走能力之后，还需要专人照顾，投入大量精力，所以因为DMD疾病，大多数家庭经济压力较大，一些家庭放弃治疗，一些家庭解体，让孩子承受了更大的痛苦。
（DMD小患者，北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心姚颜锁之子。本人提供）
DMD疾病一直被认为是不治之症，但是现在这一局面正在被改变。年9月19日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Sarepta公司治疗杜氏肌营养不良症(DMD)患者的第一个药物eteplirsen的加速上市申请，结束了DMD群体无药可治的历史。eteplirsen适合确认DMD基因缺失可以跳跃51号外显子的患者，大概占所有DMD患者的13%；年2月10日，美国批准了第一个治疗DMD的激素类药物Emflaza（地夫可特）。
PTC公司的治疗无义突变的药物Translarna(原PTC)在年获得了欧洲药监机构EuropeanMedicinesAgency(EMA)的有条件上市许可。无义突变DMD患者也大概占所有DMD患者的13%。
DMD药物研究如火如荼，一些适合所有DMD患者的通用型药物也正在临床试验中，非常值得我们期待，如1、Summit公司的Ezutromid药物（二期临床试验）。辉瑞公司的PF-药物（二期临床试验）等。这些药物如果研发成功有望在3-5年后上市。
在年10月11日中国罕见病