家中有患遗传代谢病的宝宝，
但面对昂贵的医疗费用，
却无能为力，
只能放弃治疗
......
别担心！
现已启动实施
出生缺陷(遗传代谢病)救助项目，
为患有遗传代谢病的患儿提供医疗救助，
减轻患儿家庭负担！
什么是出生缺陷（遗传代谢）救助项目？
哪一类的救助对象才适合申请？
如何递交申请材料？
让小编来告你您！
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必须的某些多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。
遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的一组主要原因。绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病，因此，均为散发疾病。患者轻重不同，严重患儿于新生儿期发病，轻症可能在儿童甚至成年发病。
什么是出生缺陷（遗传代谢）救助项目？
为进一步做好出生缺陷救助工作，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会(以下简称基金会)在29省(区、市)开展出生缺陷(遗传代谢病)救助项目。项目主要为患有遗传代谢病的患儿提供医疗救助，减轻患儿家庭负担。
根据每例患儿医疗费用报销之后的自付部分，可以一次性获得-0元不等的补助。
救助流程包括：提出申请、初审及信息录入、省级复审、基金会符合及公示、发放受助对象回执单、拨付救助款项、回访等。
已覆盖出生缺陷三级预防体系，从一级预防的婚前、孕前检查，到二级预防的产前筛查、产前诊断，再到三级预防的新生儿疾病筛查，均有相应的检测项目。
一级预防中，开展了地中海贫血基因筛查、隐性遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学诊断项目，从孕前即开始防控出生缺陷。
二级预防中，开展了唐氏综合征血清学筛查、地中海贫血诊断、染色体核型分析、基因芯片、无创产前筛查、单基因病诊断、全外显子组高通量测序等项目，为出生缺陷的防控提供了技术保障。
三级预防中，于年获批自治区新生儿疾病筛查中心，率先在区内利用串联质谱技术对48种遗传代谢病进行筛查，现开展的筛查项目有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能增生症、多种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢病筛查等，至今已累计筛查新生儿万例。做到早筛查、早发现、早诊治，全力守护宝宝的健康！
救助对象
1.临床诊断患有遗传代谢病（具体病种详见文末附表）。
2.年龄18周岁以下（含）。
3.家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。
4.医疗费用自付部分超过0元（含），国家级贫困县患儿的自付部分超过元（含）。
申报材料
1.身份证明材料
证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件。
或者出生医学证明复印件(户口簿无法证明监护关系时提供此项)。
或者相关部门开具的可证明监护关系的证明材料原件。
2.疾病和治疗证明材料
医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录(如有住院治疗请提供)、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。
3.家庭经济困难证明
低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件，或村(居)委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。
救助标准
1.对患儿在年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给与补助。
2.根据每例患儿医疗费用报销之后的自付部分，可以一次性获得-0元不等的补助（具体救助金额，以基金会审核为准）。
患儿在获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。
出生缺陷（遗传代谢病）救助病种
（1）新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种（共48种，