报载,年7月起,河南省委省*府为推进全省妇女儿童健康保障水平的提高,将6种罕见单基因病免费产前诊断纳入民生保障范围,并正式落实。杜氏肌营养不良症(DMD)位列其中。满足夫妇至少一方具河南省户籍、孕妇在河南省暂居达六个月以上或驻豫*人及非河南省户籍的驻豫*人配偶条件之一的对象,可享受免费产前诊断,财*补助标准达到元/胎。该项针对罕见单基因病产前诊断的*府*策支持与财*补助目前仍为全国首例。
据了解,河南省为推进罕见病产前基因检测的*策落实也经历了循序渐进、不断完善的过程。自年1月起,河南省虽已公布出台财*补助,允以满足条件的基因筛查对象凭相关证明在地市报销,但仍有在地机构*策跟进不及时等情况。从7月起*策医院直接减免,以切实确保福利的普及。由此可见,*策推进的过程缓慢而艰巨,如今能够直接减免实属蹒跚前行。我们不禁为河南省有关方面在出台*策并进一步促进其真正落地的努力点赞!
本次被河南省列入保障项目的肌营养不良症(DMD)基因筛查一直以来对于精确确诊DMD患儿的基因缺失情况,为患儿未来基因治疗方案制定提供先决条件具有显著意义。同时,DMD基因筛查结果对于患儿母亲、患儿家庭女性成员及患儿家庭而言,都能起到前瞻性的指导作用。了解自己,接纳自己,从而更好地规划自己,是我们每个个体面对生活的欢欣和挑战时均可怀揣的积极态度。
基于DMD患儿父母社群的美国非营利组织PPMD(ParentProjectMuscularDystrophy)对于女性基因携带者的建议中提到,虽然女性携带者通常不会受到杜氏或贝克基因影响,但是其中少数人可能会表现出不同程度的心脏功能变化、轻微肌肉无力、疲劳、疼痛或肌肉痉挛等相关症状。对于患儿母亲及家庭女性成员而言,了解自身是否存在潜在基因有助于其及时