为进一步做好出生缺陷救助工作，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国相关地区开展出生缺陷（遗传代谢性疾病）救助项目。项目主要为患有遗传代谢性疾病的患儿提供医疗救助，减轻患儿家庭负担。
舟山市妇幼保健院是我市唯一获得出生缺陷救助项目基地资质的医疗单位，承担了此救助项目的实施工作。符合条件的患者可到舟山市妇幼保健院申请得到最少元，最高元的补助。
一、救助对象申请救助的患儿需同时满足下列条件：
1、临床诊断患有遗传代谢疾病。
2、年龄18周岁以下（含）。
3、家庭经济比较困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。
4、医疗费用自付部分超过元（含）。
二、补助标准对患儿在年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予元-元补助。每位患儿具体补助标准如下：
1、自付部分超过元（含）、小于元的，补助额度为元。
2、自付部分超过元（含）的，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为元（含）。
三、申报材料1、身份证明材料。证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件，或者证明监护关系的其他材料原件。
2、疾病和治疗证明材料。医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录（如有住院治疗请提供）、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。
3、家庭经济困难证明。低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件，或村（居）委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。
4、票据要求。
①第一次补助时间：年1月1日（含）之后；
②第二次补助时间：获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后；
③医院开具的正规医疗收费票据；
④收费明细单；
⑤可报销医疗费的种类：药费、床位费、诊查费、检查费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、吸氧费等。
四、救助疾病种类1、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种
序号
疾病名称（别名、酶缺陷）
1
异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
2
戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
3
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症）
4
全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
5
生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
6
甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症）
7
甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症）
8
甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
9
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型）
10
3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）
11
丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症）
12
β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症）
13
丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症）
14
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）
15
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
16
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症）
17
乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病）
18
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
19
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
20
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
21
三官能团蛋白质缺乏症
22
原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）
23
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
24
戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)
25
短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
26
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症
27
肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型
28
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
29
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
30
高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症）
31
高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症）
32
高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症）
33
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症）
34
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症）
35
酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症）
36
枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症）
37
同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症）
38
氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症
39
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
40
瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）
41
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）
42
精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症）
43
精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）
44
鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症
45
高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症
46
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
47
高脯氨酸血症
48
非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症）
2、其他遗传代谢病病种（30种）
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症
2
先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症
3
先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病
4
先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中*，肾性尿崩症
5
先天性垂体功能不全，如：尿崩症
6
乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症
7
果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受
8
糖原累积病
9
先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
10
先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症
11
氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症
12
有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症
13
先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症
14
先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病
15
先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病
16
先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良
17
代谢性心肌病
18
代谢性肝病
19
代谢性脑病
20
溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症
21
遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良
22
神经节苷脂贮积病
23
线粒体病
24
神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征
25
神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症
26
色素代谢异常，如：白化病
27
先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全
28
蛋白糖基化异常
29
酮体生成障碍
30
过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良
五、常见疑问解答。1、问：可以申请多次救助吗？
答：可以，同一申请人获得第一次救助后，可以申请第二次救助。
2、问：第二次救助申请时间和要求？
答：获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后，必须通过项目实施单位申请，提供和第一次申请救助相同的申请材料。
3、问：未在救助病种名单上的病种，是否可以救助？
答：如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。
4、问：如果有医保报销，患儿家庭应该提供怎样的票据？
答：（1）医院可进行医保实时结算的，提供报销后的原始发票及费用清单；（2）如医院无法办理医保报销的，由申请人先到相关保险部门报销，报销后提供报销补偿单原件（原件报销部门需要留存的，提供加盖报销部门公章的复件件，医疗费收据上无费用明细的需同时提供结算明细清单。
5、问：医院的医疗票据，可否一起报销？
答：可以。医院的符合报销要求的医疗票据，可以一起申请报销。
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