作为最常见的肌营养不良症之一，面肩肱型肌营养不良症（FSHD）一直在神经科临床认识边界的两极，其中一级是医生可以根据显著的临床特征：常显+面肌+肩带肌+肱肌+Beevor征+双下肢胫前肌+不对称而快速进行诊断；而另一极则是其分子诊断的技术难度以及分子致病机制的复杂性，就像太阳系中卓尔不群的金星一样（注：在太阳系中，除金星之外的行星都是自西向东转），为我们认识基因缺陷的致病机制拓展了认知边界！
随着遗传学技术的突飞猛进，面肩肱型肌营养不良症的基因诊断方法以及背后的分子生物学机制不断更新迭代。为了促进神经肌病专业医师与临床遗传学医师更深入相互协作，让更多的遗传神经肌病患者获得精准诊断与防治，本学组将以“神经肌病临床遗传诊断和案例分享”为主题举办学术沙龙，部分聚焦面肩肱型肌营养不良症的诊断和机制，欢迎各单位积极参与！
会议日程安排如下：
年10月13日星期五，下午14:00-17:00
医院六号楼四楼大会议室
编辑短信“沙龙报名+姓名+单位/科室+手机号码”并发送至（学组秘书：朱雯华），便于统计人数并准备学术资料。