一、病情介绍
濮阳××，男，58岁，江苏农民。十年前无明显诱因开始出现四肢乏力，表现为爬坡费力，起床费力，蹲下站起困难，双上肢搬举重物费力，伴四肢近端肌肉酸痛及抬头费力，无肢体麻木，无吞咽困难，无饮水呛咳，无咀嚼费力。后上述症状逐渐加重，医院诊断为“神经源性损害”，并予以“维生素B12”及“肌苷”口服治疗，数月后四肢乏力症状逐渐缓解，并可正常生活。三年前患者无明显诱因再次出现肢体乏力，发作形式及性质同前，严重程度较第一次减轻，患者未经特殊治疗，一月后上述症状自行缓解。半年前患者于淋雨后再次出现四肢乏力，性质同前，开始时患者未予以重视，后症状逐渐加重，以双下肢及颈部肌肉乏力为著，一次性平地行走不足十米，蹲下无法站起，抬头不能，并且伴双小腿后群肌肉酸痛。后至我科住院治疗。病程中，患者神志清，精神欠佳，饮食睡眠可，近半年来体重下降约五斤。既往体健，否认“高血压病”、“糖尿病”等病史。否认家族中有类似发病的亲属。
入院查体：T36.3℃，P：72次/分，R：18次/分，Bp：/76mmHg。神志清，精神欠佳，颅神经查体未示明显异常。四肢肌肉肌容欠佳，四肢肌张力稍低，颈伸肌及颈屈肌肌力3-级，双上肢近端肌力5-级，双下肢近端肌力4级，四肢远端肌力5级，四肢腱反射（+），病理征（-）。余查体无异常。
入院后查肌酸激酶IU/L(正常值IU/L)，谷丙转氨酶IU/L（正常值5-44IU/L）,谷草转氨酶IU/L（正常值5-40IU/L）。甲状腺功能及肿瘤指标正常。血尿粪常规均未示异常。心电图及胸片正常。头颅及颈椎MRI示：1、两侧基底节区可见VR间隙；2、C3/4-6/7椎间盘变性；C5/6椎间盘突出。肌电图提示：1、肌源性损害；2、右侧正中神经F波出现率低。右股四头肌活检组织病理结果示：HE染色（见图1）显示大量肌纤维内可见散在的细小圆形空泡，严重时后者可融合形成大的不规则空泡，使病变的肌纤维呈破碎样外观，油红Oil脂肪染色（见图2）显示肌纤维内的空泡为脂肪滴，两型肌纤维均可受累，但以I型肌纤维为主。
图1HE×
图2Oil×
诊断脂质沉积性肌病，予以“左卡尼汀”、“维生素B2”、“维生素B1”、“辅酶Q10”及“弥可保”治疗后约20天左右，患者肢体乏力及颈部无力症状逐渐好转，一个月随访时，患者恢复正常生活。
二、病例分析
病例特点
男性，58岁，反复发作性四肢乏力十年；
亚急性发作，病程有波动性；
既往病史及家族史无特殊；
神经系统检查：四肢肌肉肌容欠佳，四肢肌张力稍低，颈伸肌及颈屈肌肌力3-级，双上肢近端肌力5-级，双下肢近端肌力4级，四肢远端肌力5级，四肢腱反射（+）。
实验室检查：肌酸激酶IU/L(正常值IU/L)，谷丙转氨酶IU/L（正常值5-44IU/L）,谷草转氨酶IU/L（正常值5-40IU/L）。
肌电图提示肌源性损害。
肌肉活检病理可见肌纤维内大量脂肪滴堆积。
定位诊断：四肢骨骼肌及颈部肌肉
定性诊断：脂质沉积症
临床诊断：脂质沉积性肌病
三、相关知识
脂质沉积性肌病(LSM)是由于脂质代谢过程中的酶或肉*碱等缺乏，影响了肌肉纤维内的脂质代谢，导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起的肌病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展，肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。血清肌酸磷酸激酶（CK）多显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也多显著升高。肌电图检查多呈肌源性损害。患肌活检组织酶组化染色及电镜检查：HE及ATP酶染色可见I型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性以及电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴即可确诊。但对本病究属肉*碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏或因其他酶缺陷所致，则须对患肌进行生物化学检测方能明确。
四、鉴别诊断
1.重症肌无力：可发生于任何年龄，主要临床特点为骨骼肌的容易疲劳无力（病态疲劳性）和在一天内症状轻重不一（每日波动性）。再加上胆碱酯酶抑制剂或重复神经刺激试验或AchR抗体检测等诊断试验阳性时可确诊无疑。
2.多发性肌炎：多发性肌炎在任何年龄均可发病，多亚急性起病，病前多有低热或感染，在数周至数月内逐渐出现肩胛带、骨盆带及四肢近端无力，常伴颈肌无力，肌肉及关节部疼痛、酸痛和压痛，慢性进展者可有肌萎缩和纤维化，部分合并胶原血管性疾病，肌酶明显增高，肌活检病理特点主要为肌纤维变性及炎症细胞浸润。
3.杜兴型肌营养不良：多起病较早，病情缓慢进行性加重，肌酶多显著增高，基因检查显示Dystrophin基因外显子缺失、重复或点突变，肌活检病理显示Dystrophin蛋白缺失从而使二者相鉴别。
4.肢带型肌营养不良：儿童、青少年和成人均可发病，首发症状常为骨盆带肌肉萎缩，腰椎前凸，渐累及到肩胛带肌，病情进展缓慢，一般不累及头面部肌肉和心脏，肌电图和肌活检均显示肌源性损害，肌酶常中至重度增高，心电图正常。因为本病包括一组肌营养不良症的变异型，临床表现复杂多样，轻重不一，有时脂质沉积性肌病在未充分认识的情况下易误诊为该病，此时依赖于肌活检的免疫组化病理分析来鉴别。
5.脊髓性肌萎缩症：该病为遗传性疾病，神经电生理检查多数呈神经源性损害，可见纤颤电位、正锐波，少数也可呈肌源性损害；肌活检可有神经元受损的失神经表现，即小群性肌萎缩为主，可伴大群或单个散在肌纤维萎缩，有同型肌纤维群化现象。
五、专家点评及其注意事项
该病的诊断主要依靠病理学家主观评估活检标本中的脂肪含量。临床表现为近端性肌肉病，结合肌肉活检结果即可诊断为此病。进一步分型有待血清和肌肉中肉碱和其它生化检查。虽然该类疾病为遗传性疾病，但存在家族史者不多见。
本例患者虽然未行肌肉或血清生物化学检测，但由于患者从未出现其他内脏损害，也无肌肉痉挛及肌红蛋白尿发作，从临床上可排除系统性肉碱缺乏及肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症。故为兼顾“原发性肉碱缺乏症”及“多个酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”可能，治疗上不仅给予“左卡尼汀”，还给予“维生素B2”治疗，患者对治疗反应良好。
==========================================
医院神经内科疑难杂症诊疗中心成员介绍：
神经内科疑难杂症诊疗中心学术带头人：
张志珺，留英归国医学博士，主任医师，国家II级教授，特聘教授，博士生导师。江苏省优秀医学人才，国家杰出青年科学基金获得者。
具有30余年丰富的临床经验和扎实的科研功底，成果丰硕，致力于神经系统疑难病诊治，造福一方百姓。
神经内科疑难杂症诊疗中心副主任：
张丽华，医学博士，主任医师，副教授，硕士研究生生导师。中华医学会病理学会消化组委员，江苏省医学会病理学会副主任委员，江苏省医师学会病理学分会委员。在各系统疾病和肿瘤病理，以及神经病理方面具有一定的造诣。
神经内科疑难杂症诊疗中心副主任：
郭怡菁，医学博士，副主任医师，博士生导师。江苏省医学重点人才，神经内科主任助理。对脑血管病（中风）、颅内感染及其危重症、并发症的急救与防治有着丰富的经验，亦擅长于头痛、眩晕、晕厥等临床常见的神经系统症状的鉴别诊断及治疗。目前负责医院神经内科疑难杂症组的临床工作。
袁宝玉，神经病学在读博士，主治医师，讲师。已熟练掌握肌电图（EMG）、诱发电位（EP）技术，并结合临床实际，在江苏省内率先开展了单纤维肌电图（sfEMG）、皮肤交感反应（SSR）、瞬目反射（BR）、运动诱发试验（ET）等新技术，对神经肌肉疾病的诊断已达到国际先进水平。擅长运动神经元病、重症肌无力及遗传性运动感觉性周围神经病的诊断及治疗，对神经系统疑难杂症的诊治亦颇有心得。
郭玉冬，医学硕士，骨科主治医师。专业方向为关节外科及创伤外科，尤其擅长创伤骨科手法复位及骨折的手术治疗。熟练处理各种急诊外科及骨科常见疾患、创伤骨科及各种关节镜的手术治疗。在神经内科疑难杂症诊疗中心主要配合完成肌活检的手术工作。
钱方媛，临床医学硕士，住院医师，硕士阶段师从张志珺教授。熟练掌握神经科常见病、多发病的规范化诊治及抢救，主要擅长周围神经、肌肉疾病的诊断与治疗。
吴迪，内科学博士，住院医师。熟练掌握神经科常见病、多发病规范化诊治和抢救，擅长周围神经肌肉疾病的诊治。
该病例所有权归东南大学附属医院神经内科疑难杂症诊疗中心所有，谢绝转载