进行性肌营养不良
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。其中Duchenne型肌营养不良症（DMD）发病率最高，对患儿的影响最大，本文主要介绍DMD。
病因
DMD是最常见的一类进行性肌营养不良，由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，为X-连锁隐性遗传，其发病率为活产男婴的1/。
临床表现
由于其遗传特征，男性发病，一般学龄前或学龄期起病，大多数患儿在4岁时表现症状，渐觉下肢无力，容易跌倒，上楼梯及蹲起困难，上楼梯时必须一手扶栏，一手压大腿以协助髋膝关节伸直支撑躯干，行走时由于不能单腿支撑站立而左右摇摆。最具特征性的表现是Gower征：患儿由坐位或仰卧位站立起来时，必须先变为俯卧位肘和膝支撑，然后伸肘伸膝支撑下抬高身体，手足逐渐靠拢维持身体重心位于双腿之上，手扶膝盖沿下肢上爬完成直立位。随着疾病进展，四肢近端肌群萎缩，三角肌、腓肠肌等假性肌肉肥大，出现翼状肩胛、骨盆前倾、代偿性腰椎过度前凸、双足下垂、迈步困难，经常跌倒或绊倒，通常在7-13岁丧失行走能力。
诊断
本病患儿肌酸激酶（CK）显著增高，四肢肌电图（EMG）显示四肢广泛肌源性损伤，肌肉病理显示萎缩性肌肉病改变，结合典型临床表现和肌酸激酶、肌电图可拟诊，确诊依靠基因学检查。
治疗
目前DMD患者获益最大的是康复和皮质类固醇药物治疗。康复治疗的目标是通过牵伸来预防大关节的挛缩，通过运动提高肌力和耐力，维持心肺功能。
1.体重管理营养均衡，蛋白质、钙、维生素D、矿物质及水果等应合理搭配，使用高蛋白食品如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼类等，多吃蔬菜、水果，少食脂肪和过量的糖类，保持中等身材，防止肥胖。
2.物理治疗通过肌力和耐力训练、牵伸训练、姿势控制和平衡训练改善患儿四肢肌力、防止关节挛缩，也常结合电刺激、超声波疗法等提高疗效。
3.作业疗法根据患儿临床表现，采用体位转换能力的训练、上肢功能训练、日常生活活动能力训练等改善患儿自理能力。
4.辅具的应用通过应用轮椅、踝足矫形器等改善患儿运动能力，减缓关节挛缩。
5.药物治疗临床上多采用皮质类固醇药物，能够改善DMD患者的肌肉力量和功能，常用药物包括泼尼松、泼尼松龙和地夫可特等，应用激素治疗的同时，需注意补充钙剂、钾等，预防不良反应。年9月，首款DMD治疗药物Eteplirsen获美国FDA批准上市，Eteplirsen是根据Dystrophin基因的51号外显子设计的外显子跳跃药物。
6.心肺功能障碍的治疗适用于躯干和呼吸肌、心肌受累者，特别是病程晚期。对晚期患者，需进行肺功能、心功能的监测和治疗，通过呼吸训练及对症药物应用，改善患者生存质量。
预防
进行性肌营养不良的预防有赖于对先证者进行详细的家系调查、血清CK测定和遗传学检测，及早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生宣传。检出携带者和产前诊断是预防进行性肌营养不良的两个重要措施。
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