北京时间今日，由SareptaTherapeutics公司开发的Amondys45（Casimersen）注射剂正式获FDA批准，用于治疗携带DMD基因突变且适合用第45外显子跳跃策略进行治疗的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。FDA发稿称，大约有8%的DMD患者适合接受第45外显子（注：外显子为DNA片段，它可以提供个体基因组产生蛋白质的信息）跳跃策略进行治疗。此次Amondys45（Casimersen）也是FDA批准的首个针对此类突变患者的靶向治疗疗法。
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种极为罕见的致命性神经肌肉遗传病，全世界约每-名男性中就有一人患此类疾病。杜氏肌营养不良症是由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因发生改变或突变引起的。抗肌萎缩蛋白是一种在肌纤维功能中起关键结构作用的蛋白质，在健康肌肉中，抗肌萎缩蛋白会与细胞膜上的其他蛋白相互作用，并在肌肉收缩和舒张活动过程中起到稳定和保护细胞的作用。而基因检测显示，DMD患者的抗肌萎缩蛋白基因发生了异常突变。下图为健康肌肉组织和DMD患者肌肉组织对比：
图片来自SareptaTherapeutics