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今日，美国FDA加速批准反义寡核苷酸药物Amondys45(casimersen)注射液，用于治疗有特定DMD基因突变的杜氏肌营养不良患者，携带这些突变的患者适合外显子45跳跃治疗。获批依据FDA批准Amondys45是因为：在接受这一疗法的患者骨骼肌内，观察到抗肌萎缩蛋白生成增加。抗肌萎缩蛋白是一种可以保护肌肉细胞完好无损的蛋白。
这是FDA批准的头个治疗这类突变患者的靶向疗法。约有8%的杜氏肌营养不良患者存在这类突变。
“研发专门治疗特定突变患者的药物，是个性化医疗的重要部分，”FDA神经科学办公室的副主任EricBastings说道。
“今日Amondys45的获批，为存在这类突变的杜氏肌营养不良患者提供了靶向治疗选择。”
杜氏肌营养不良简介杜氏肌营养不良是一种罕见的遗传疾病，以进展性肌肉退化和无力为特征。是肌营养不良症中的常见类型。
杜氏肌营养不良是由于DMD基因发生突变，从而造成肌纤维的抗肌萎缩蛋白缺失。
症状初次出现在3-5岁，随着时间推移慢慢恶化。
全球每个男婴约有1个患有杜氏肌营养不良，在罕见情况下，女性也会发病。
试验详情Amondys45的有效性是在一项双盲、安慰剂对照试验中进行评估的，43名患者以2:1的比例，随机分为两组，一组接受静脉注射Amondys45，一组接受安慰剂治疗。
所有的患者均为男性，7-20岁之间，并且都有适合外显子45跳跃治疗的特定DMD基因突变。
研究发现，与安慰剂组相比，接受Amondys45治疗的患者，治疗48周时的抗肌萎缩蛋白水平比入组时大大提高。
虽然目前还未确定该药物能够改善患者的运动功能，但FDA在做出批准决策时，综合考虑了多种因素，包括药物的潜在风险、疾病的致命性、以及有效疗法的缺失。FDA总结称，抗萎缩蛋白的升高有理由预测患者能从中受益。
药物安全性常见的副作用包括上呼吸道感染、咳嗽、发热、头痛、关节痛和喉咙痛。
尽管在临床试验中未观察到肾*性，但是在临床前的研究中观察到了，并且在其他一些反义寡核苷酸药物治疗后也观察到肾*性以及潜在的致命性肾小球肾炎。
因此，接受Amondys45治疗的患者应监测肾功能。
本文编译自FDA