摘要：年1月28日，专门研发罕见肌肉骨骼疾病新药的Immunoforge公司宣布旗下新药PF于年1月25日被美国食品药品监督管理局（FDA）认定为孤儿药，以治疗杜氏肌营养不良症。
杜氏肌营养不良症：罕见的神经系统遗传病
杜氏肌营养不良症（DMD）也称进行性假肥大性肌营养不良，是DMD蛋白编码基因突变所致，发生率为1/～1/，为罕见的神经系统遗传性疾病，以进行性肌无力和消瘦为特征。携带DMD突变的患儿在5岁左右就会出现肌无力症状[1]，在7～16岁完全丧失行走能力而需要依赖轮椅行动，最终累及呼吸肌及心肌而死于呼衰或心衰。
截至目前，DMD已有三款药物被批准上市，分别是PTC公司的ataluren（EMA批准上市）以及SareptaTherapeutics公司的golodirsen和eteplirsen（FDA批准上市），不过，这三款药物只能够在一定程度上对DMD患者的肌肉萎缩情况进行缓解，并不能根治[2]。
PF的作用机理
PF是重组胰高血糖素样肽-1（GLP-1）类似物，可结合并激动GLP-1受体。Immunoforge公司预计在今年下半年在获得FDA批准后进行PF治疗DMD的Ⅱ期临床试验[3]。除DMD之外，Immunoforge公司在研疾病领域还涵盖多发性肌炎、老年肌肉衰减症和包涵体肌炎。
Immunoforge公司Pipeline
PF获得孤儿药指定的意义
PF在获得FDA孤儿药的指定后，Immunoforge公司将获得的益处包括免除DMD临床试验的费用，FDA将对药物开启加速审查模式，以及在药品上市后获得7年的独家销售权[3]。
参考文献：
[1]HoffmanEP,BrownRHJr,KunkelLM.Dystrophin:theproteinproductoftheDuchennemusculardystrophylocus.Cell.Dec24;51(6):-28.
[2]VerhaartIEC,Aartsma-RusA.TherapeuticdevelopmentsforDuchennemusculardystrophy.NatRevNeurol.Jul;15(7):-.
[3]