在宝宝成长的过程中，“会走路了”是一件让家长们很开心的事，也是宝宝生长发育中的重要里程碑。可是有些宝宝走路姿势不好看，甚至经常摔跤，给家长们的喜悦的心情平添了一丝愁容。有些人说宝宝还小，走不稳，长大了就好了，真的是这样吗？
不一定哦，要具体情况具体分析
宝宝一般是1岁至1岁3个月会独走，最迟不超过1岁6个月，会独走后3个月内走路姿势慢慢调整，由宽基步态逐渐变成挑担样步态，一般2岁左右步态基本正常。如果2岁以后宝宝走路还总是摔跤，甚至宝宝2岁~3岁走路都是正常的。
可等到3岁以后才慢慢出现走路易摔倒，上楼梯困难，总是说累，那家长们可一定要小心了，医院找专科医生检查一下，看是不是神经肌肉病的早期表现。
今天我们来介绍一种常见的以“经常摔跤，下肢无力”为主要表现的神经肌肉病——杜氏肌营养不良。
DMD
杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy），英文缩写为DMD，是一种最常见的神经肌肉病，属于X染色体隐形遗传性疾病，所以发病的主要为男宝宝，在男性新生儿中的发病率约1/。其发病机制主要是DMD基因突变，导致Dystrophin蛋白缺失，这个蛋白是用来维持肌细胞膜稳定性的，一旦缺失，肌细胞就会变性、坏死，继而被脂肪及结缔组织取代。
DMD有哪些临床特点呢？
A．进行性肌无力，肢体近端重于远端，下肢早于上肢。患儿通常表现为走路晚，易摔倒，奔跑缓慢且笨拙，多在3岁左右步态异常开始变得明显，出现鸭行步态：行走时挺腰凸肚，臀部左右摇摆如鸭子行走状，逐渐出现上台阶、跑、跳和蹲下站起困难；
B．Gower征：当患儿自蹲位起立时，先用手支撑膝部，再慢慢挺直腰部，随着肌肉力弱程度的加重，可进一步表现为，先用手支撑小腿并逐渐上移至大腿部，而后挺起腰部而直立；或先将腿分开，双手扶地，而后逐渐将下肢作为支撑点，逐渐抬起腰部而直立。严重者完全不能自蹲位起立；
C．双侧腓肠肌假性肥大，翼状肩胛，脊柱侧弯；
D．生长发育迟缓DMD患儿在出生后最初几年的生长速度通常低于正常水平，导致身材矮小。3岁以后运动能力开始倒退，药物干预下多在10~12岁丧失独立行走能力，非药物干预下可能在8~9岁不能独走，需借助轮椅行动，一般在30岁左右出现呼吸或心脏衰竭；
E．心肌病DMD可出现扩张型心肌病以及心律失常。心肌病的发病率多在青少年期逐渐上升，但DMD患儿在病程晚期之前相对无症状可能与运动障碍有关系；
F．上下肢以及椎骨骨折最常见的骨折原因是跌倒，大约一般的骨折发生于能独立行走的患者，加之，使用激素治疗，容易致骨质疏松，所以DMD患儿骨折较常见。
G．部分患者会有非进行性认知异常，包括自理障碍（19%）、学习困难（44%）、注意力缺陷多动症（32%）、孤独症谱系障碍（15%）、焦虑（27%）等。
发现有类似症状，怎么确诊呢？
诊断的金标准是：基因检测
但因费用较为高昂，不作为首选检查，如果有疾病家族史或高度怀疑DMD，经济条件允许的情况下可直接行基因检测。
还有哪些检查方法可以帮助诊断呢？
1.血清酶学检测：DMD患者早期的肌酸激酶水平明显增高，但晚期随着肌细胞的坏死，酶的水平反而降低。对于早期症状不典型或无症状但怀疑DMD的患儿，可先进行血清酶学筛查，若发现肌酶水平达正常值20~50倍，可直接通过基因检测确诊。
2.肌电图：通常表现为典型的肌源性损害。
3.肌肉活检：检测不到抗肌萎缩蛋白，如果基因检测能够发现致病变异，也可不做肌肉活检。
DMD怎么治疗呢？
1.药物治疗
糖皮质激素是目前治疗DMD的主要药物，但激素治疗有不少副作用，包括肥胖、多毛症、骨质疏松等。
基因治疗方面的药物正在研制，Ataluren是欧洲批准的药物，可用于治疗DMD基因无义突变的患者（约占DMD患者的13%），Eteplirsen是美国FDA批准的药物，用来治疗由于基因突变造成的开放读码框被破坏的基因缺陷（约占DMD患者的15%），还有一些治疗药物正在研究中。我国尚无获批的DMD治疗药物。建议药医院咨询专科医生。
2.终身康复治疗
康复治疗的原则是维持与步行相关的骨骼肌肌力，预防关节挛缩和畸形。通过肌肉牵伸、关节活动度训练，维持基本功能，缓解疼痛，预防骨折。对于非行走期的患儿要定期进行心肺功能的评估，给予呼吸功能训练干预，必要时使用呼吸机辅助通气。
在做康复训练之前要对患儿进行整体的评估，应根据患者的病情阶段采取不同类型的治疗。想要详细了解DMD的康复训练方法，医院康复科咨询。
此外，对于DMD的宝宝还要特别注意情绪的疏导，促进心理健康发育，发现心理行为方面的问题及时寻求专业的心理咨询。
神经肌肉病康复门诊时间：
每周三上午
温馨提示：
为了更细系统化管理，我们也为患者建立的