问答
研发客：对于血友病创新药物的研发，您觉得我们还需要从哪些方面努力？医院王学锋教授：血友病虽然是一种罕见病，但患者人数相对较多，有巨大的未满足的临床需求。我希望辉瑞公司在开发针对血友病A和B的治疗药物的同时，还需要继续开发升级换代的药品。我们需要从以下三个方面继续努力：一、延长药物的半衰期，降低患者的用药成本，给患者的日常用药带来方便；二、目前，约有30%-40%的重型血友病患者在经过凝血因子替代治疗后会产生免疫反应，这部分患者的治疗需求需要得到重视；三、在血友病的患者中，还有许多缺乏的是罕见的凝血因子，即凝血因子Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅴ+Ⅷ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ或XIII，我们也需要加大在这方面的研发和投入；四、基因治疗在血友病中有非常好的应用前景，希望辉瑞加大对基因疗法的投入，早日开发出能够彻底治愈血友病的方法。”研发客：针对杜氏肌营养不良症这一罕见病，您觉得我们该怎样把自然病史研究和新药开发更好地结合起来？怎样让患者组织参与到新药开发的工作中去？医院李西华教授：杜氏肌营养不良症（DMD）和血友病一样，都是X-伴性隐性遗传病，通常男孩子发病。带着梦想出发的年龄，却在12岁左右要面对丧失行走、瘫痪，在20岁左右因为心肺功能衰竭而死亡。目前国内外还没有可治愈DMD药物问世。在近10年中，越来越多企业投入DMD药物研发中，但通常听到消息是对照组和治疗组变异性很高，没有达到主要疗效终点而中止。DMD是该基因突变类型多样的罕见病，因此研究药物是否有疗效需要大量对照组也就是DMD自然病史的数据。中国是DMD患病人数最多国家之一，辉瑞制药把DMD自然病史研究依托给中国，大家知道，由药企牵头支持某种罕见病自然病史研究非常少，辉瑞却担负了这个具有挑战性研究，不仅为全球DMD药物研发奠定基础，最关键是把我们国家本来就薄弱的DMD医学研究起到了推动作用，可以说DMD自然病史研究在这DMD医学史上是一个重要的里程碑事件。对于罕见病药物的开发，患者组织的贡献也非常重要。如果没有罕见病患者组织的参与，大队列的研究项目是无法开展的。医院在国内最先建立了DMD专病门诊和DMD-MDT门诊，在DMD自然病史研究中与国内其他多中心共同承担这项项目，并且与上海集爱肌病关爱中心合作，通过