肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2021/2/4 22:25:00
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股四头肌“钻石”征

下面给大家介绍一个特殊的体征,叫做股四头肌“钻石”征(Diamondonquadriceps)。就是你让病人在站立的时候轻微屈膝,让股四头肌轻微收缩,这个时候你可以看到大腿的前外侧有异常隆起,就像这个图里面的照片所展示的一样。他某些部位的肌肉会隆起和周围的边界形成分界线,像钻石一样。这个体征对什么有提示呢?对Dystrophinopathy有提示,有研究表明在11例LGMD2B当中有7例,以及在16例Miyoshi的肌病当中有12例可以发现这样的体征。而其他的肌营养不良症中没有发现这样的现象。再请大家看一下下面的肌肉磁共振,双侧进行对比。中间这张图,是患者在轻微屈膝的时候所表现出来的,可以看到股直肌有明显的一个隆起,这个就是“钻石”征在磁共振上面的表现。为什么会形成“钻石”征?这个是因为在同一块肌肉当中,它的不同的部位出现了选择性的萎缩。所以让萎缩之外的部位反而显得异常的隆起。

那么我们可以提个问题,“钻石”征可以出现在股四头肌,那能不能出现在其他肌肉呢?其实在我以前看到的Dystrophinopathy病人当中有发现肱二头肌有类似“钻石”征的表现,目前文献当中还没有报道,但是当时因为不了解这个体征,所以这个病人也就错过了。

舌肌肥大

下面我们来讲讲舌肌的肥大。患者的舌头其实也蕴含有提示诊断的信息,对于一个舌肌肥大的患者,他除了在伸舌的时候可以看到舌体肥大以外,患者往往会吐字不清。那么舌肌肥大,这个体征所对应的病因是什么呢?由粗到细,分为遗传性,获得性两大类。获得性主要见于甲减和淀粉样变性。遗传性的可以见于代谢性肌病、肌营养不良症和淀粉样变性,代谢性肌病主要见于糖原累积病2型和婴儿型一过性线粒体肌病。而肌营养不良症,这个主要见于DMD和LGMD两种。在研究当中,针对获得性的淀粉样变性疾病的病人当中,舌肌肥大见于33%的患者。我们以前在临床当中也会碰到诊断非常困难的肌病的患者,但是当他伸舌出现舌体肥大的时,对于一个50岁以上的成年人,就要高度怀疑会不会是淀粉样变性肌病。

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