肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2021/1/25 15:02:00
中心主要临床业务

优生优育遗传咨询门诊

孕前、孕期生物、理化及药物等因素暴露的咨询;高龄孕妇咨询。

产前筛查与诊断门诊

母血清学筛查、胎儿游离DNA染色体非整倍检测(NIPT)检测前后咨询、筛查高风险、胎儿影像学异常的遗传咨询与干预。侵入性产前诊断操作。

遗传病咨询与诊断门诊

如儿童发育迟滞、智力低下、各系统及器官畸形、地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、肌营养不良等,遗传代谢性疾病(例如先天性甲低、苯丙酮尿症等)以及其他相关罕见病的咨询、诊断及医学干预。

流产门诊

不明原因流产咨询、病因查找及干预等。

中心介入手术

超声引导下羊水取材、经皮脐血取样及经腹绒毛活检取材操作;侵入性宫内治疗操作(羊水过多及羊水过少胎儿的宫内治疗、双绒毛膜双胎之一出生缺陷的中晚孕减胎术等)。

产前诊断办公室

临床报告发放、地贫报销登记、孕产妇人口信息管理、回访及产前诊断资料管理等。

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