男性哪些遗传性疾病不适宜生育 - 肌营养不良

TUhjnbcbe - 2021/1/25 14:43:00

河南妇幼影像联盟大讲堂系列讲座足月儿及婴儿神经系统发育MRI晨读病例讨论后纵隔神经母细胞瘤晨读病例讨论婴儿型肝血管瘤肠梗阻导管在恶性肠梗阻中的临床应用晨读病例分享结节性筋膜炎颅内T1WI高信号病变的鉴别诊断（文献精读）晨读病例分享色素沉着绒毛结节滑膜炎文献回顾CT引导经皮肺穿刺活检术的临床应用子宫切口憩室的影像学表现晨读病例肠系膜上动脉综合征河南妇幼影像联盟大讲堂系列讲座脑干肿瘤的影像诊断晨读片病例讨论--儿童后颅凹肿瘤每日晨读病例分享及文献复习多系统平滑肌功能障碍综合征初步探讨ZeroechoTime(ZTE)MRimaging（文献速递）.0TMRI脑脊液电影相关序列于儿童脑积水的诊断价值每日晨读病例分享及文献复习（Menkes病）晨读病例分享囊性纤维化的影像诊断每日晨读病例分享--囊性纤维化的影像诊断每日病例-卵巢卵*囊瘤（王鑫）河南妇幼影像联盟大讲堂系列课程--先天性肠旋转不良的影像诊断每日病例-肾上腺神经节细胞瘤-鲍婷婷神经纤维瘤病的影像学表现-赵俊锋（文献回顾）河南妇幼影像联盟大讲堂系列课程（文献回顾）吕青青胼胝体异常病变的鉴别张永远CT引导肺亚厘米结节穿刺河南妇幼影像联盟系列课程-子宫常见肿瘤的影像诊断先天性巨结肠的影像诊断宋娟儿童颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像表现马桢乳腺导管原位癌的影像诊断--张力莹颈部淋巴结肿大的鉴别诊断（精品课程）---耿鹏飞晨读病例--室周假性囊肿（PVPC）-关牧娟晨读病例讨论（妇科）卵巢癌腹膜转移-孟方方晨读病例（妇科）输卵管间质部妊娠（韩义娜）河南妇幼影像联盟大讲堂系列讲座---垂体非肿瘤性病变影像诊断-郭亚飞晨读病例讨论（小儿神经胚胎性横纹肌肉瘤）晨读病例讨论（妇科病例）-鲍婷婷河南妇幼影像联盟大讲堂非哺乳期乳腺炎症及炎性乳癌的影像诊断医院医技*支部+药械*支部献礼祖国70华诞Castleman病影像诊断晨读分享NEC的影像诊断晨读片病例韧带样纤维瘤的影像诊断（文献回顾）河南妇幼影像联盟大讲堂系列课程--颞骨解剖及外中耳畸形的影像诊断Rathke’S囊肿的影像诊断（文献回顾）河南妇幼影像大讲堂颞骨解剖及外中耳畸形的HRCT表现冠状动脉CTA的临床应用子宫内膜异位囊肿的MRI诊断及鉴别诊断十二指肠梗阻的影像诊断多囊性发育不良肾新生儿肺气漏的影像诊断河南妇幼影像联盟大讲堂输卵管积水-体外受精胚胎移植术前的介入治疗子宫腺肌症的介入治疗PVL的影像学表现（病例分析）盆腔淤血综合征的介入治疗灰结节错构瘤的影像诊断胼胝体异常病变的鉴别河南妇幼影像联盟大讲堂系列一：乳腺钼靶诊断之乳腺癌的特殊征象及合并征象河南妇幼影像联盟大讲堂系列一：乳腺X线征象分析河南妇幼影像联盟大讲堂系列一：乳腺钼靶诊断之乳腺钙化的诊断帆状胎盘的MRI表现（文献复习）心血管影像解剖胆红素脑病的诊断及鉴别诊断（文献分享）河南妇幼影像联盟大讲堂系列一：乳腺钼靶诊断之乳腺钙化的诊断河南妇幼影像联盟大讲堂系列一：乳腺肿块的影像诊断新生儿呼吸窘迫综合征床旁胸片诊断情系影像爱在妇幼Galen静脉动脉瘤样畸形-孟方方胎盘植入的MRI诊断（文献回顾）张文哲咯血的介入治疗鲍婷婷儿童睾丸肿瘤的影像诊断复杂先天性心脏病节段性分析巅峰对决谁与争锋-----郑大三附院影像病例分享大赛胎儿骶尾部畸胎瘤的MRI诊断儿童骨科病例骨嗜酸性肉芽肿孟方方颅缝早闭的病例分析及文献回顾--张同贞瘢痕妊娠的介入治疗任红瑞刘真真ALD的影像诊断（文献回顾）妇科病例讨论---子宫腺肌瘤性息肉---鲍婷婷胎儿小脑发育及常见疾病的MRI评估殷星乳腺囊肿的X线表现韩义娜闭塞性毛细支气管炎的影像诊断（文献复习）易明胜乳腺癌相关疾病的介入治疗张文哲戈谢病的影像表现（文献汇报）海马硬化与癫痫（规培讲座）输卵管积水体外受精-胚胎移植前的介入治疗精品课件炎性肌纤维母细胞瘤的影像表现（精品课件2)卵泡膜纤维瘤的诊断及鉴别诊断新生儿床边胸片解读与置管评价（规培课程）胎粪性腹膜炎的影像诊断----规培课程垂体病变的MRI诊断烟雾病的影像诊断MRI在孤独症诊疗中的应用价值（文献回顾）输卵管性不孕的介入治疗骨骺损伤的影像诊断（下）DTI的常规处理产后胎盘残留的影像表现（文献回顾）乳腺导管内癌的X线表现（乳腺专题一）头颈部联合CTA应用（精品课件系列一）先天性肺囊性腺瘤样畸形的影像诊断妊娠相关乳腺癌的影像诊断间质性肺气肿的影像诊断鲍婷婷十二指肠梗阻的影像诊断（规培汇报）儿童先天性骨软骨发育障碍性疾病影像诊断张同贞脉管畸形的影像诊断张力莹下肢深静脉血栓的介入治疗颈动脉狭窄的介入治疗妇科病例分析-卵巢生殖细胞肿瘤（规培）佝偻病的影像诊断（规培课程）妇科病例分析-卵巢生殖细胞肿瘤（规培）灰质异位的影像诊断胸壁胚胎性横纹肌肉瘤的影像诊断线粒体脑肌病的影像诊断思路及文献回顾（文献回顾）肺隔离症的介入治疗（规培）疑难病例讨论（先天性肌营养不良）（规培）静脉性消化道出血的介入治疗（规培）规培汇报CT引导下胸部穿刺活检规培生出科汇报（PAPVC)喘鸣及气道病变的影像诊断（规培）如何判断盆腔恶性肿瘤的淋巴结转移（规培课程）病例讨论及文献回顾（异位胸腺）郑州放射第三季度读片会精品病例分享郑州放射第三季度读片会精品病例分享

郑州放射第三季度读片会精品病例分享

晨读片病例分享（解析）（儿童骨科病例骨纤维结构不良）晨读片病例分享医院医学影像科晨读片病例分享解析晨读片病例分享晨读片病例分享

郑大三附院放射科、郑大三附院介入治疗中心

TUhjnbcbe - 2021/1/25 14:43:00

男女婚后生育小孩，本是一件值得高兴的事。但如果其中一方患有某种遗传性疾病时，结婚前需要双方考虑清楚，建议先做遗传咨询，详细了解遗传病的危害程度和后代的发病风险。因为有些遗传病可能会波及胎儿，导致严重的出生缺陷，所以要谨慎。不适宜生育的遗传病（1）男女双方之一是严重的常染色体显性遗传病患者，其后代发病的风险是1/2。这类遗传病包括：遗传性痉挛性共济失调症、结节性硬化、软骨发育不全、成骨不全、强制性肌营养不良、面肩肱型进行性肌营养不良、马方综合征、双侧性视网膜母细胞瘤、无虹膜、视网膜色素变性(显性遗传型)、双侧性先天性小眼球(显性遗传型)等。（2）男女双方均为同一种严重的常染色体隐性遗传病携带者，此时其后代发病风险为1/4。这类遗传病包括：苯丙酮尿症、糖原贮积症、肝豆状核变性、先天性全色盲、小头畸形等。（3）特定多基因遗传病高发家系的患者。这类遗传病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、先天性心脏病等多基因遗传病高发家系的患者，其后代发病风险高。所谓高发家系，是指除患者本人之外，其家族里父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病。如果第一胎是下列遗传病患儿，在准备生育二孩前，必须进行遗传咨询，接受生育指导。一、常染色体显性遗传病如果父母之一是患者，已生育1名患儿。如果自然生育，每胎都有1/2的机会患病，因此建议慎重考虑是否生育二胎。如果父母无病，第1胎是新发基因突变致病，应注意调整生活习惯，减少或避免接触有害环境因素，可能会增加生育正常胎儿的机会。这类遗传病包括软骨发育不全、成骨不全、骨硬化症、强制性肌营养不良、马方综合征、双侧性视网膜母细胞瘤、无虹膜、腓骨肌萎缩、遗传性球形红细胞增多症、结节性硬化症、原发性癫痫等。二、常染色体隐性遗传病

父母如果已生育一名患儿，提示父母都是致病基因的携带者，再生育患儿的风险为1/4，携带者1/2，完全正常1/4。

再生育建议做第三代试管婴儿，必须做产前诊断。

这类遗传病包括：视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性全色盲、先天性聋哑、先天性肌迟缓、婴儿进行性肌菱缩、多囊肾(儿童型)、早老症、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原贮积症、黏多糖病(H型)、黑曚性痴呆、肝豆状核变性、垂体性侏儒、肝脑肾综合征、小头畸形等。

三、X连锁隐性遗传病

如果父亲是患者，女儿都会得到该致病基因，成为携带者，儿子则正常。

这类疾病包括：脆性X综合征、假肥大型肌营养不良症、Becher型肌营养不良、甲型和乙型血友病、无汗型外胚层发育不良、导水管阻塞性脑积水、肾性糖尿病、眼脑肾综合征、口面指综合征、慢性肉芽肿等。

四、X连锁显性遗传病

抗维生素D性佝偻病和某些遗传性肾炎等。

五、染色体病

第一胎是染色体病患儿，再生育前必须做产前诊断。

六、多基因遗传病和原因不明的智力低下

较严重的多基因病包括先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性巨结肠、脊柱裂、少年型糖尿病、哮喘、原发性癫痫、精神分裂症等。

暂时不宜生育的疾病

各种性传播疾病，以及某些传染性疾病如肺结核等，这些疾病有可能影响到后代，需要及时治疗，宜治愈后再考虑生育。

男性除了需重视遗传病对生育的影响之外，还要注意年龄增大后，很多疾病、不良环境、不良饮食习惯及生活方式等，也有可能损伤到精子携带的遗传物质，或者诱导精子DNA的改变。

现在，随着分子遗传学的发展，一些认为不适宜生育的遗传病，如果能够找到致病突变基因，可以通过第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行遗传学诊断，筛查出没有基因突变的正常胚胎进行移植，有望获得健康婴儿出生。

因此，对于一些已生育遗传病患儿的家庭，尤其是诊断未明的遗传病患儿家庭，如果想再生育，最好能够保留或提供患儿的血液等生物标本，以及患儿的影像资料等，以便帮助诊断疾病，查找致病基因突变。由于遗传病有很多种类，对后代的影响大小也不同。所以患者或患者亲属患有遗传病，在考虑生育问题时，应该进行遗传咨询，在医生的指导和帮助下，做出理想而明智的选择。

蒲荷好物开团活动倒计时最后1天！你拼了没？福利产品超低价大放送，千万别错过！戳下方卡片开始拼团??????

后面我们还有更多

蒲荷好物秒杀、分销团购等活动！

欢迎加入我们的蒲荷秒杀团购分享群

更多优惠活动，敬请