肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2021/1/25 14:29:00
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什么样的学生“最美”?

或许是这样的:

热爱祖国、勤奋学习、科技创新、

热心助人、见义勇为、诚信友善、

孝老爱亲、自强自立等

他们以特有的品质和努力向上的精神打动人心

近日

“寻访年度‘最美中学生’‘最美中职生’”活动

结果正式揭晓

我校曹馨月同学获评全国年度“最美中学生”!

该活动于年6月启动,面向全国中学、中等职业学校在校学生,寻访在热爱祖国、勤奋学习、科技创新、技术技能、志愿服务、热心助人、见义勇为、诚信友善、孝老爱亲、自强自立等方面表现突出的、自觉树立和践行社会主义核心价值观的“最美中学生”和“最美中职生”。

来自无锡市凤翔实验学校的曹馨月获评“最美中学生”,这个患有先天性肌营养不良症行动不便的女孩用自己阳光乐观、自强自立的态度感动了所有人。

 

什么是“进行性肌营养不良症”?


  进行性肌营养不良症是一种遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统。迄今尚无特效的治疗方法。

 

四五岁时,

曹馨月被诊断为先天性肌营养不良,

医生说她这辈子可能都不会走路了。

由于经常摔跤,

童年的曹馨月曾被幼儿园劝退,

回南通老家呆了一年,

在最活泼好动的年纪,

她却不得不独自困守家中,

生命的鲜花失去了原本的鲜艳和润泽,

整整一年的时间里,

她最怕孤独一人待在屋里,

心中只有一个愿望:我要上学。

如同一颗黑暗中的种子,

受着孕育万物蓬勃生机的土壤的拥护,

并不知觉自己究有多么顽强的生命意志,

却能在静默中穿透岩缝,穿透颅骨,蓬勃成长。

退学的经历让曹馨月更珍惜读书的机会。

16岁,

正是思想意识形成而未成熟的时期,

各种高尚而纯粹的人生梦想不断在心胸间激荡,

是写诗的年华,

是鄙夷一切困难、一切庸俗和市侩的年华。

这位阳光的少女,

她的梦想是什么呢?

长大以后当一名医生,

研究先天性肌营养不良症,

治愈自己,也帮助那些与她有同样痛苦的人们。

她说:“如果可以的话,我想帮助那些和我一样的人。”

虽然是个残疾人,

曹馨月的父母亲人并不因此降低对她做人的要求,

十几年如一日以健康的心态培育她,

将她培养成积极进取,乐观豁达,具有良好的社会责任感的孩子。

请看无锡教育电视台对曹馨月的事迹报道吧!

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TUhjnbcbe - 2021/1/25 14:30:00
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Healthykids

由于社会因素和经济条件的制约,我国新生儿中先天性疾病的发生率与发达国家相比仍然较高。

这不仅给一些家庭带来了难以想象的生活艰辛和身心的痛苦,还影响了我国人口素质的整体提高。

生育一个健康、聪明的孩子是每个家庭的愿望,有必要在生育前做一些相关的咨询和检查,排除不适宜生育的疾病。

不宜生育疾病主要是遗传性疾病,同样患有这些疾病的男性亦不适宜行试管婴儿的治疗。

花落了

对于大丫或小丫染色体以及9号染色体的臂内倒位一般认为属于染色体的多态性,不具有临床意义,也有研究认为,这种多态性可能会造成女方自然流产的几率增加。因而携带这些多态性染色体的患者是可以行试管婴儿治疗的。

对于染色体数目的异常,往往会使生殖细胞在减数分裂的时候造成不均衡的分布,会造成子代遗传学上的异常,因而建议携带这些异常的患者首先进行遗传学的咨询,了解怀孕后子代的遗传学风险。

随着第三代试管婴儿技术(植入前遗传学诊断,PGD)的出现,有很多遗传学异常的父母能够生育健康的后代。因此发现了染色体的异常不必灰心丧气,虽然无法治疗但仍有较好的方法生育健康的后代。

对于轻微的遗传性疾病,如唇腭裂、糖尿病等,虽然出生的后代可能不健康,但是通过一定的治疗,可以在不影响生活质量的情况下“健康”地生活,因而这些人是可以有自己的孩子的。某些严重的遗传性疾病,后代有较多的发病机会,目前仍没有有效的治疗办法,这些人需要放弃生育的权利,放弃试管婴儿治疗。

这些严重的疾病包括:①严重的显性遗传病,这种疾病可以直接传给后代,双亲中只要有一个人有病,子代就有一半的可能患病,如视网膜母细胞瘤、强直性肌营养不良、结节性硬化病、先天性小眼球、软骨发育不全等;②夫妻双方同时患有严重的隐性遗传病,如小头畸形、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等:③严重的多基因遗传病,如精神分裂症、先天性心脏病、唇腭裂等。

另外

如果在女方打算行试管婴儿治疗时,男方患有烈性传染病、性传播疾病等传染病,且在活动期的;罹患某种疾病,其所用治疗可能会造成子代畸形的,如抗结核治疗期间以及放、化疗期间,这些夫妻暂时不适宜行试管婴儿治疗。一般在疾病控制并停药后半年以上再考虑生育。

往期文章回顾

讲述我陪姐姐一起四处求子做试管的那些事试管移植手术以后,我感觉自己胚胎着床了是真的吗?备孕2年胎停3次,生殖医生的一句话拯救了我“医生,我卵泡那么小会影响试管婴儿成功率有关吗?”相对于一代、二代、三代试管来说,四代试管婴儿的优势在哪里?胚胎移植12天测怀孕,第25天流产的原因是因为孕酮低吗?

——END——

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