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随着医学的发展和人们生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病逐步得到控制,遗传病就成了比较突出的问题。
遗传性疾病(简称“遗传病”),是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点,病种多、发病率高。
目前已知的遗传病超过种。据统计,每个新生儿中约有3-10个患有程度不一的遗传病。
遗传病源头基于基因层面,遗传方式不同,后代的发病率也会有所不同,有些发病率还因性别而不同。
遗传病有哪些?
遗传病的专业划分有好多,根据其遗传特点,大致分为四类:
常见病例遗传特点1.单基因病软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等连续遗传、无性别差异、家族性聚集。白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等隔代表现、无性别差异抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性外耳道多毛症限雄遗传、连续遗传2.多基因病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
呈家族聚集趋势,难以预测,没有很好的预防方案3.染色体病(染色体数目异常或结构异常)先天愚型、唐氏综合症21号染色体数目多了一条而形成性腺发育不良(又称特纳氏综合症)女性X染色体少一条导致猫叫综合症5号染色体部分缺失而形成4.细胞质遗传病(线粒体基因病)神经肌肉衰弱取决于母亲,多表现为“母病子女全病”常见遗传病及防治
01
高血压
调查发现,父母均患有高血压者,其子女患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则
1.监测血压,至少每年1次。
2.限盐补钾。逐步把每日天食盐的摄入量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
02
糖尿病
研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于其他人群;父母都有糖尿病的,子女患糖尿病的机会为普通人的15~20倍。
防治原则
诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。
反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面,努力做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡,控制体重。
03
血脂代谢异常
具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。
防治原则
迈开腿,管住嘴。
适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。
同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。
04
乳腺癌
有明显的家族遗传倾向。5%-10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。
防治原则
注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。
05
胃癌
有明显的家族聚集性。胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。
防治原则
患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。
喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。
06
大肠癌
亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。
防治原则
多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。
如出现医院检查:
①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。
②大便带脓血或黏液便。
③大便变细、变形,排便费力。
④时有排便感,却无大便解出。
07
肺癌
调查发现,直系亲属有肺癌患者的,其患病几率是对照组的2倍。
肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。
防治原则
远离烟草和被动吸烟。
如出现刺激性咳嗽、痰血等症状,应尽早找医生诊治。
如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。
08
哮喘
哮喘发病的遗传因素大于环境因素。
如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。
如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。
防治原则
儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。
有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病*和细菌感染、吸烟和空气污染等。
平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
09
抑郁症
抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。
抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为4.8%,三级亲属(堂、表兄妹)为3.6%。
防治原则
以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。
如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,医院检查治疗。
10
阿尔茨海默病(老年痴呆)
父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者,患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。
防治原则
如果有阿尔茨海默病家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。
教育程度低者易患阿尔茨海默病,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。
此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致阿尔茨海默病。
11
超重
肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。
防治原则
应控制脂肪和甜食的摄入,经常运动。
12
骨质疏松
女性的骨质情况和她母亲的非常相似。
防治原则
提高钙和维生素D的摄取。
传宗接代
种族繁衍
是生而为人的本职
然而
人类天生不完美
进化了这么久
遗传病就一直相伴相随
绝大多数遗传病无法治愈
既来之,则安之
好自为之
(图文来源网络整编,侵删)
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