肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2021/1/12 15:48:00
遗传病还挑性别?我跟你说噢那个XXX家啊,中邪了喔,他们只要生女儿呀,都有些毛病的咧....是喔,听说是孩子他妈呀,他妈有些问题的哟,搞么嘛孩子也这样。

有时我们会听到一些坊间传闻:“这个病只会遗传给儿子!”、“妈妈有这种病肯定会遗传给女儿!”......那么这些传闻是真的吗?

事实上,这种挑性别的遗传病是真的存在。随着遗传学的迅速发展,人们已发现多种遗传病,其中大约有种只在男性发病,女性没有或很少患病。如红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良症、蚕豆病、血友病、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩、常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)等。

那么,为什么这些遗传病只传男不传女?

人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。

如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。

怎样避免将遗传病传给下一代呢?

如果发现男女双方携带有碍婚育的遗传病或遗传缺陷,可选择三代试管婴儿技术助孕,从源头上避免有遗传缺陷的宝宝出生。

华孕宝小课堂:什么是第三代试管婴儿技术?

取女性卵子和男性精子在体外受精,培育成胚胎后,对胚胎进行遗传学分析,挑选出染色体或者基因正常的胚胎移植到女性子宫内生长发育,有效避免包括血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等在内的多种遗传疾病,可大大提升妊娠质量,实现优生优育。

举个例子,小张小李夫妻双方都是α-地中海贫血基因携带者(αα/--SEA)。他们孕育的孩子有1/4机率是重型地贫儿。小张夫妻非常不幸,这1/4的魔咒如影随形。四年内的三次怀孕在孕中期进行羊水穿刺,孩子都被证实是重度地贫儿,无奈进行了引产。

对这样的夫妻来说,“第三代试管婴儿”技术的诞生发展就是福音。虽然他们也可以选择再次试孕,怀孕后进行产前诊断。但是如果发现异常后,需要引产来终止妊娠。反复的流产或者引产对女性的身体和心理都会带来巨大的冲击。“第三代试管婴儿”从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植,不仅节约了时间成本,而且避免了终止妊娠给女性带来的身心伤害。

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