年12月3日~5日，湖北省医学会在武汉市顺利举办了年湖北省医学会遗传学分会学术年会。
12月3日，湖北省医学会遗传学分会第三届委员会改选换届工作圆满召开。12月日~5日，在分会的主任委员、医院领导以及湖北省医学会领导进行开幕致辞后，由南方医科大学遗传学教研室主任徐湘民教授、中华医学会医学遗传学分会副主任委员马端教授和上海交通大学医学院附属儿童医学中心分子诊断实验室沈亦平教授等国内遗传学相关专家就不同专题展开了学术讲座，主题包括且不限于“扩展性携带者筛查及其所面临的挑战”、“个体化用药的原理及检测方案”、“遗传咨询的基本原则与案例分享”、“眼科遗传病的斑马鱼研究模型”和“产前诊断实践中的困惑与思考”等等，每场专题结束后，讲者都对观众进行了答疑解惑，会议现场掌声不绝，气氛热烈。希望组有幸参与此次会议并和与会专家进行了深刻交流，希望组医学检验副总梁帆在会议上以“疑难遗传疾病的三代测序解决方案”为题作了专题报告，分享了三代测序技术的进展、遗传病分子诊断的挑战和希望组利用三代测序进行精准诊断的探索成果等。会议期间，多位专家学者莅临了希望组展位并且对希望组的多个产品表示了浓厚的兴趣，比如基于三代测序的定制化全长基因panel检测Duchenne型肌营养不良突变和国内首个基于BioNano光学图谱成像技术的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)新型基因检测方法。希望组作为第三代测序技术在医学领域的开拓者，不断秉承“让生命充满希望”的愿景，以“创新、突破、引领”为基因，以“用先进技术让疾病的检测更简单、更精准”为目标，确保真正实现遗传性疾病的精准基因诊断。希望组特色案例之CAH全长基因三代检测先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种较常见的家族性常染色体阴性遗传病，由于皮质激素合成过程所需酶的先天缺陷所致。临床上主要由五种主要的酶缺乏引起，其中95%的患者为21-羟化酶缺乏（2l-hydroxylasedeficiency，21-OHD）。该病在新生儿的发病率为1/-1/1。CYP21A2基因是21-OHD的致病基因，位于6p21.3，毗邻无活性的假基因CYP21A1P。临床信息22岁女性，有喉结，声音低沉，乳房发育不良且呈原发性闭经。
检测结果结果说明CYP21A2是常染色体隐性遗传的21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（OMIM:#，ADRENALHYPERPLASIA,CONGENITAL,DUETO21-HYDROXYLASEDEFICIENCY）的致病基因，与假基因CYP21A1P高度同源，突变类型复杂多样,给基因诊断带来较大的难度。对于常染色体隐性遗传疾病来说，单个致病性变异的携带者并不会发展为患者，只有纯合致病性变异和复合杂合型致病性变异（反式）才会导致疾病的发生。若父母均为携带者，每次生育的子女均有25%的可能为患者。本次检测在二代WES测序SNP检测结果的基础上，采用三代测序技术进行单体型分析。检测到受检者携带的2个的杂合变异均来自CYP21A2基因，同时满足复合杂合（反式）的致病条件。END预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇