年11月13日-15日,两场医学交流会相继在湖北武汉顺利召开。希望组凭借在三代测序数据分析和精准医疗服务领域的坚实基础,多年深耕积累了丰富的医学研发经验,这次也很荣幸地有机会深入其中,共襄盛会。
湖北罕见病诊疗协作网暨首届湖北罕见病学术交流会议中国健康促进会受湖北省卫生健康委及湖北省罕见医院委托,于年11月13日在武汉市顺利召开了湖北省罕见病诊疗协作网启动会暨首届湖北省罕见病学术交流会议。此次会议贯彻落实了国家卫生健康委《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》及《湖北省罕见病诊疗管理工作实施方案》等相关文件要求,旨在切实推进全省罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。
湖北罕见病诊疗协作网由华中科技大学同医院牵头,华中科技大学同医院、医院医院等12医院组成。启动会由湖北省罕见病诊疗专家委员会组长罗小平教授致辞、华中科技大学同医院副院长夏家红教授主持召开。
此后的交流会上,马丁院士、饶莉教授、罗小平教授和姜玉武教授等与会专家分别就各自多年的科研和罕见病诊疗经验发表了学术讲话,主题包括且不限于后疫情时期对保健妇儿健康的思考,华西罕见病诊断体系情况汇报,湖北省罕见病现状和思考以及遗传性癫痫的诊疗等等。
全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛由华中科技大学同医院儿科、湖北省儿童医学中心,中国健康促进基因会联合主办的年全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛(项目编号:-06-01-(国))于年11月14日-15日在湖北武汉成功召开,论坛旨在提高参会学员对专科疾病的认识、及早干预治疗、改善患者的预后,提高诊断、治疗、预防及科研水平。
论坛汇集了来自美国、德国、中国香港及内地的学术权威和业界菁英。医院及同济医学院儿科系主任罗小平教授主持开幕式,随后于2天时间内高效展开了11个专题演讲会和18个主题讲座。与会专家们从儿童生长落后、性早熟、性发育异常、肾上腺疾病、甲状腺病、糖尿病和遗传代谢病等不同专题全面解读了本领域国际诊疗发展趋势和最新研究前沿,同时兼顾了各专业基础理论知识和学科交叉融合,充分交流和分享疾病诊疗新经验、展现基础和临床研究新成就,对学科领域热点难点问题进行了全面深入讨论。
关于我们希望组是中国首家三代测序服务公司,专注于将第三代基因测序技术创新性应用于精准医学领域,深入挖掘三代测序技术在基因组病诊断、肿瘤诊断、宏基因组研究领域的应用场景,致力于为全球科研及临床用户提供基因组学精准解决方案。
除了拥有成熟的高性价比的全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)解决方案外,希望组还创新性的研发了基于三代测序的定制化全长基因Panel检测方案,如DMD、遗传性耳聋三基因、遗传性地中海贫血基因。同时,希望组还开发有国内首个基于BioNano光学图谱成像技术的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)新型基因检测方法,弥补了传统测序技术对结构变异检测或非编码区变异检测的不确定性。还想要更多了解我们,