疾病简介
杜氏肌营养不良(DMD基因)，X-连锁隐性遗传病，是男性中常见的单基因遗传病，男性及部分女性携带者患病，以肌肉进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征，病死率较高。
目前全世界约有25万例患者，主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者，患病率为1/。遗传咨询
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基本信息
女方：DMD基因EX3-7杂合缺失；
男方：无异常；
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变异位点相关信息
先证者DMD基因EX3-7缺失，其变异位点遗传自母亲（女方之姨母）且与临床表型相关联。
女方进一步检测发现为DMD基因EX3-7杂合缺失，由于杜氏肌营养不良为X连锁隐性遗传，每次生育若为男孩有1/2的可能与先证者相似，女孩有1/2的可能为携带者。为避免妊娠遗传病患儿而流产或引产给男女双方带来痛苦，通过充分的知情同意后，夫妇双方选择以避免后代患杜氏肌营养不良为目的的PGT-M检测。PGT-M检测
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杜氏肌营养不良-PGT-M(+PGT-A)检测结果
注：M0表示女方风险染色体，M1表示女方正常染色体；
F1表示男方正常染色体。
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结果描述
1.经PGT-M检测后，胚胎1，胚胎2，胚胎3均为不携带致病突变的正常胚胎。详细检测结果附后。
2.经PGT-A检测后，胚胎2和胚胎3染色体拷贝数变异检测无异常；综上所述，胚胎2、胚胎3可优先考虑移植。03
临床结局
家系选择胚胎2进行移植，妊娠18+1周时，羊水样本的产前诊断为未携带致病变异且染色体拷贝数正常。
注：由于篇幅限制，只选取20个SNP位点做结果展示，想查询全部信息，请咨询嘉宝仁和工作人员。
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嘉宝仁和是一家致力于生殖遗传妇幼领域的一体化平台服务公司，为辅助生殖基因检测的先行者与领导者。嘉宝仁和始终坚持以客户为先、检测服务需解决临床需求的准则，引领企业和行业的发展。在临床应用方面，嘉宝仁和的品牌项目胚胎植入前遗传学检测(PGT)覆盖了中国大陆地区80%以上经国家批准开展PGD的生殖医学中心，同时辅助生殖信息化管理系统与相关器械耗材也覆盖了全国超过家辅助生殖中心。嘉宝仁和依托深厚的临床应用积淀，参与了多项行业标准的制定工作并提供了有力的数据支撑。年获批博士后流动站和院士工作站,聚焦能量全力促进新兴的基因检测技术标准化、合规化的临床医疗应用，使基因检测技术真正造福于每一个需要它的人们，让每个生命都趋于完美。
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