肌肉是一种有收缩和运动功能的组织。肌肉根据构造不同分为平滑肌、骨骼肌和心肌，平滑肌主要分布在内脏的胃肠道等中空器官和血管壁，心肌是心脏的主要结构成分，骨骼肌存在于躯干和四肢，是人体运动系统的动力部分，我们的每一次心跳都是一次心肌细胞的集体收缩和松弛，而我们做的每一个动作都有数块到数十块骨骼肌的参与。肌肉组织的成分包括70%的水、25%的蛋白，还有5%的脂肪、无机盐等物质。其中骨骼肌占人体体重的40%，总蛋白含量的50-75%。
1什么是肌病？
肌病是指各种原因导致的组成肌肉的肌纤维完整性受到破坏、肌肉能量供应不足、肌肉发言不良、肌肉炎症等。肌病分为遗传性肌病和获得性肌病两大类。遗传性肌病包括先天性肌病、先天性肌营养不良、杜氏/贝克肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体病、脂质沉积病、糖原累积病等。获得性肌病包括皮肌炎、多肌炎、包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病、甲减性疾病、副肿瘤性肌病、中*性肌病等。
2肌病有哪些症状？
如果你出现上楼费力、蹲下站起提重物费力、肌肉疼痛、肌肉萎缩、运动后茶色尿等症状，或您发现您的孩子小腿跟大腿比不成比例地粗壮却没有力气、走路容易摔跤，需要及时就医。在一些少见的情况下，患者还会出现视物重影、吞咽困难、饮水呛咳、面瘫，甚至反复腹泻、便秘、呼吸困难等症状。
3诊断肌肉病需要做哪些检查？
医生安排的检查、检验项目根据患者的具体情况而异。一般来说，所有患者都需要完善的抽血检验有血常规、心肌酶谱，另外还需完成神经传导和肌电图检查。其他可能需要进行的检查还有血尿生化检验、心脏超声、24小时动态心电图、脊柱平片、肺部CT。大部分患者都需要完成肌肉活检。考虑遗传性肌病的患者需要留取患者和患者父母外周血进一步做基因检测和家系验证；肌炎特异性抗体谱对诊断肌炎很重要。
4什么是心肌酶谱和肌酸激酶？
心肌酶谱指代一组主要存在于心肌和骨骼肌的酶，包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌红蛋白、乳酸脱氢酶等。当心肌和骨骼肌受损时，其内的细胞成分会释放入血，造成心肌酶谱中各个酶不同程度的升高。比如当心肌受损时，肌酸激酶同工酶明显升高，而骨骼肌受损时肌酸激酶的升高水平更显著。医生会在不同阶段多次查肌病患者的心肌酶谱，目的在于评估肌肉损伤的程度、疾病进展快慢和肌肉对治疗的反应。
5什么是肌电图？
肌电图是一种用肌电图仪刺激和记录肌肉的电生理图形的技术。位于脊髓内的运动神经元发出电流向肌肉发出收缩的指令，电流通过周围神经传导，这些电流的细微变化可以反应肌肉、神经肌接头、周围神经和神经元的功能状态。在做针极肌电图时，医生会用细针插入肌肉，记录肌肉的电流活动。而在做神经传导检查时，肌电图仪给予神经轻度的电刺激，通过贴在皮肤表面的电极记录周围神经的电流活动。肌电图是安全性较高的检查项目，患者可能出现的不适包括麻木、行针极肌电图处的轻度疼痛、出血等。
图示肌电图仪
6什么是肌活检？
肌活检是一项留取肌肉标本用以进行病理、生化、基因等检查的操作。肌活检和病理检查对准确诊断肌病非常重要。医生通常选取上臂、大腿前侧、小腿后侧的肌肉，活检时医生在局部麻醉下将皮肤切开一个3-4厘米长的切口，分开皮下脂肪后留取*豆粒大小的肌肉组织，最后缝合切口。肌活检是一种小的有创操作，婴幼儿到老人都可耐受，截取的肌肉组织体积很小，切口愈合后不影响肢体的正常功能。
7确诊肌病之后如何治疗？
不同肌病的治疗方案不一。肌炎患者需要服用激素治疗，医生还会根据具体诊断和病情酌情联用甲氨蝶呤、吗替麦考酚酯等免疫抑制剂治疗。大部分患者经过合理规范的免疫治疗后症状会得到明显改善。
除维生素B2治疗脂质沉积病症状可出现戏剧性地改善外，直到上世纪末遗传性肌病都缺乏特异性治疗。然而随着科学的不断进步，出现了越来越多针对特定遗传性肌病的特异性治疗。比如酶替代治疗可以明显延长糖原累积病2型患者的寿命，针对特定位置突变的杜氏肌营养不良患者可使用基因治疗药物Eteplirsen。不论是遗传性还是获得性肌病，强调及早诊断，及早治疗。如果在出现长期严重肌无力和肌肉萎缩后开始特异性治疗，其疗效将比在疾病早期就开始治疗差得多。
8确诊肌病之后如何复诊？
诊断肌炎的患者需长期服用激素和免疫抑制剂，应每1-3个月来门诊复诊，评估肌力恢复情况，复查血常规和肝肾功能，医生需要根据肌无力的改善程度和实验室检验结果调整免疫抑制剂的使用方案。激素和免疫抑制剂可能出现体重增加、骨质疏松、骨髓造血抑制等多种副作用，患者应严格遵医嘱服药，漏服、随意增减免疫治疗药物会导致病情加重或反弹。
诊断遗传性肌病患者可3-6个月来门诊复诊，评估病情进展情况。有的遗传性肌病患者可能出现心肌病、呼吸衰竭、脊柱侧弯等其他系统受到累及的症状，这些情况下神经科医生会根据病情建议患者至心内科、呼吸科、脊柱外科等相关科室就诊。
本文作者：罗月贝本文审核：冯莉、张萌琦本文编辑：溪子预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇