全文字，阅读需要5分钟
在上周举行的PPMD大会上，基因治疗肌肉疾病的一哥，Sarepta公司派出了最强阵容来介绍最新的进展。
虽然与去年不一样，公司首席执行官没有披挂上阵，但是，负责基因治疗的研发负责人也不输一局，和辉瑞公司，Solid公司，安斯泰来公司的Audentes公司一起，做了精彩分享。
虽然基因治疗治疗肌肉疾病难度非常大，因为肌肉是人体最大的组织，需要全身给药，这意味着，一般的剂量很难达到治疗的目的。
剂量的上升也意味着，免疫反应的增加，不良反应的可能性增加，因此，对于基因治疗肌肉疾病，历来是竞争激烈，很有看头。
目前，进展最突出的就是两家公司，Sarepta公司和辉瑞公司。辉瑞公司已经宣布了三期临床试验的计划，７月就开始了患者招募。而Sarepta公司就成了下一个大热点。
Sarepta公司有两个基因治疗，齐头并进。其中，SRP-是在研究治疗进行性肌营养不良的基因疗法，而SRP-是在研治疗LGMD（肢带型肌营养不良2E型）的基因疗法。
在年PPMD大会上，Sarepta公司的研发负责人Louse博士介绍道，这两个基因疗法进展顺利。
（Sarepta公司的Louse博士在PPMD大会接受基因治疗进展。健点子截屏照。下同）
其中，SRP-在一期临床试验中招募了4名4-7岁的患者，SPR-招募了3名患者。结果在今年6月揭晓，二期临床试验的结果在试验结束后公布。
数据表明，所有的不良事件均被视为轻度（33[62%]）或中度（20[38%]），未发生严重不良事件。
其中，18个不良事件被认为与治疗有关，其中最常见的是呕吐，18个事件中出现9个[50%]）。
另外，三名患者出现β-谷氨酰转移酶暂时升高，服用皮质类固醇后降低。
在治疗12周后，胃肠肌肉活检样本的免疫学分析显示，所有患者都具有较强的基因表达，平均81.2%的肌肉纤维在Sarcolemma表达微肌营养不良蛋白，平均强度为96%。
在北极星临床评估方面，患者显示出NSAA分数的功能改善，并在降低肌酸激酶水平（治疗后与基线相比）方面维持1年。
此外，北极星肌肉功能评估显示，患者有27%的改善。
安全性方面良好，因此，第二期临床试验招募了更多的患者，共有41人参加。结果将在试验结束后发表。
新药申请必要的一步，第三期临床试验，Sarepta公司计划，将在年后半年开始。这个临床试验有望招募不能行走的患者参加。
最近，SPR-被授予快速审评资格，也可以有助于加速这个基因治疗的审评进度。
除了SRP-和SRP-，Sarepta公司共有四个基因治疗，和2个基因编辑治疗在研发的管线中。
两架马车
在这次PPMD大会上，辉瑞公司宣布，微肌营养不良基因的PF-的三期临床试验，正在开始。而Sarepta公司还在计划，最快也是今年下半年，因此，虽然双方竞争激烈，但是，时间上还是有差距。
因为，三期临床试验往往涉及更多的患者。比如，辉瑞的三期临床试验计划招募99名患者，而Sarepta的二期也招募了41名患者，比一期的3-4名孩子是一个飞跃。
其次，安全性是一个坎。因为，免疫反应和剂量息息相关，因此，能否在大规模的临床试验中做好风险控制，也是一个挑战。
辉瑞公司已经计划了一个家庭免疫反应问卷，在可能引起病*免疫反应的患者中早发现，早准备。
Sarepta公司目前还没有公布具体的三期临床试验的招募人数，但是，有机会招募失去行走能力的患者。
不容错过的健点子精彩：
辉瑞公布基因治疗三期临床试验
俩新药获批临门一脚一基因疗法获审评快车道：罕见病周报
基因治疗到底咋治咱的病？你想知道的都在这
健点子ihealth