3岁男性，表现为进行性小腿萎缩和无力6年。肌电图提示远端肌病伴纤颤电位。肌酸激酶（CK）U/L（正常30）。肌肉活检可见坏死纤维和间质淀粉样蛋白沉积（图）。寻找肌肉外淀粉样变性无殊。二代测序证实dysferlin基因（DYSF）中已知的致病性c.CT突变和新发c.45-GA突变。肌间质淀粉样蛋白沉积可见于系统性淀粉样变性（AL或ATTR），或较少见于肌营养不良（DYSF和ANO5）。长期存在的症状，起病年龄小，小腿萎缩，CK明显升高以及缺乏系统性受累均提示肌营养不良。
（图：A：光学显微镜；B：罗丹明光下；左侧股内侧肌冰冻切片刚果红染色可见肌束膜血管[箭]和邻近的肌内膜包裹肌纤维[箭头]内有嗜刚果红沉积；C：HE染色可见坏死纤维被巨噬细胞所取代[箭]；D：与对照组相比，患者肌纤维上的肌纤维膜dysferlin的免疫反应性明显降低）
[参考文献]
PintoMV,TracyJA,LiewluckT.TeachingNeuroImages:Amyloidmyopathy:Notyourusualsuspects.Neurology.Sep;95(9):e-e29.温馨提醒请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇