PTC公司在正在如火如荼召开的世界肌病大会上，做了治疗无义突变进行性肌营养不良药，PTC-（Ataluren）的专题讨论会。
在会上，PTC公司提供了PTC-（Ataluren）的STRIDE注册研究数据，该注册研究包含已经开始服用Ataluren的国家的无义突变的DMD患者。
因为目前只有欧盟和巴西等国给与PTC-有条件批准上市，而美国没有批准其使用，因此，这些患者主要来自欧盟国家和巴西。
与此前的对照临床试验不同，STRIDE注册研究提供了时间更长，收集更多个体数据的机会。
Ataluren是一个口服药，旨在有利于那些有无义突变的进行性肌营养不良的孩子。
不同于点突变或是片段缺失突变，无义突变导致了肌营养不良基因过早地"停止"。而Ataluren提倡通读（readthrough）这种"停止"，以恢复全长度的肌营养不良蛋白的生产。
相比临床试验研究的只有几名或是几十名患者，这个研究包括了名患者。
(在巴西上市的PTC-，上市名为Translana。网络照片）
这个研究结果显示，安全性数据与之前临床试验获得的安全数据一致，证实Ataluren的耐受性良好。
此外，研究中来自个体的肌肉功能测量也表明，Ataluren在减缓疾病进展方面是有效的，PTC公司表示。
在有效性分析方面，STRIDE注册研究的参与者与合作国际神经肌肉研究组（CINRG）自然病史研究中的个体进行了对比。
发现，两者在突变类型（无义突变）相似的初次症状发病年龄、激素/皮质激素的使用起始年龄以及激素/皮质激素的使用持续时间方面具有可比性。
与自然病史的个人相比，服用Ataluren的患者显示疾病进展较慢，包括：丧失行走能力的年龄的延迟（平均3.5岁），以及在10秒时间内坐姿到站立的年龄的推迟（平均4.1年）和10秒内爬4级楼梯的时间的推迟（平均3.6年）。
参考：