1、优生遗传咨询
婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询，唐氏综合征的孕早、中期血清学筛查、无创DNA产前筛查等；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响
2、出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断
染色体病（如唐氏综合征）的诊断与产前诊断；单基因遗传病（如地中海贫血）的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断
3、双胎及多胎妊娠监护及并发症的处理
4、理化和生物因素对胎儿的影响及处理
物理因素、化学因素（药物、*物等）对胎儿发育及致畸的咨询与检查；影响胎儿生长发育的微生物感染（如风疹、巨细胞、弓形虫、单纯疱疹）的咨询、诊断与产前诊断
5、自然流产的病因学诊断与治疗
6、流产及畸形等胎儿的遗传学检查
二开展项目（1）婚前孕前及优生优育检查
1.地中海贫血筛查及诊断
2.致畸病*检查（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病*IgM及IgG抗体检测）
3.G6PD
4.耳聋基因携带筛查及诊断
5.脊髓性肌萎缩症基因筛查及诊断
（2）产前筛查项目
1.早孕期母血清学产前筛查（即早期唐氏筛查）
2.中孕期母血清学产前筛查（即中期唐氏筛查）
3.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（即无创DNA产前检测）。（需孕12周以后）
（注意事项：孕早期筛查的时间为妊娠11周-13周+6天，必须提供超声检查报告，报告上有胎儿顶臀长（CRL）和胎儿颈项透明层（NT）的数据。孕中期筛查的时间为妊娠15周-20周+6天，必须提供超声检查报告，报告上有胎儿顶臀长（CRL）或胎儿双顶径（BPD）数据（以孕早期胎儿顶臀长数据为佳）。不需要空腹。）（3）介入性产前诊断手术
1.绒毛取材术（11-14周）
2.羊膜腔穿刺术（18-24周）
3.脐静脉穿刺术（24周之后）
（4）宫内治疗
1.双胎、多胎选择性减胎：射频消融选择性减胎和氯化钾选择性减胎
2.胎儿体腔羊膜腔引流术：包括胎儿胸腔羊膜腔引流、胎儿膀胱羊膜腔引流、胎儿肾盂羊膜腔引流术等
3.宫内输血
4.羊水置换（5）染色体病相关检测
1.染色体Ｇ显带核型分析2.染色体微阵列分析（基因芯片）（血/羊水/流产组织/其他组织）3.基因组拷贝数分析（血/羊水/流产组织/其他组织）（6）常见单基因病及产前诊断
1.ａ/β地中海贫血
2.假肥大性肌营养不良缺失重复型(DMD)
3.脊髓型肌萎缩症（SMA）
4.苯丙酮尿症（PAH/PTS）基因检测
5.外胚层发育不良（EDA）基因检测
6.糖原累积症II型（GAA）基因检测
7.脆性X基因检测
8.舞蹈症/共济失调III型3碱基重复检测
9.瘦素缺乏症（LEP）基因检测
10.软骨发育不良(FGFR3)基因检测
……
等上百种单基因病
（7）罕见特定临床类型单基因遗传病基因检测1.全外显子筛查（先证者/父母子）：
检测范围覆盖目前已发现的人类基因+
2.医学外显子筛查（先证者/父母子）：
检测范围覆盖目前已知与人类疾病相关的基因+，适用于多发异常的疾病
3.各系统筛查（先证者/父母子）：
神经肌肉病、肾脏疾病、骨骼疾病、周围神经病、血液疾病、遗传代谢性疾病、心血管疾病、内分泌系统疾病等等
4.临床症状筛查（先证者/父母子）：
耳聋、白化病、成骨发育不全（瓷娃娃病）、乙型血友病、低丙种球蛋白血症、肝豆状核变性等等
特殊方法检测的单基因病
5.TSC1/2（先证者/父母子）：心脏横纹肌瘤、结节性硬化症等
6.显性多囊肾病基因检测（先证者）
7.肾上腺脑白质营养不良基因检测（先证者）
8.21羟化酶缺乏基因检测（先证者）
9.假肥大性肌营养不良基因检测（先证者+母亲）
10.线粒体热点突变+缺失重复检测（先证者+母亲）
11.线粒体全长基因检测（先证者+母亲）
12.线粒体病综合基因检测（先证者+母亲）
13.甲型血友病F8基因倒位检测（先证者+母亲）
（8）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断
如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次*嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
（9）胚胎植入前遗传性检测1.胚胎植入前遗传学筛查（PGS）
2.染色体病胚胎植入前遗传性诊断
3.单基因遗传病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）
（10）不良孕产史咨询
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