肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2020/12/1 11:28:00
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9月12日是中国预防出生缺陷日。自年,在北京召开“第二届发展中国家出生缺陷和残疾疾病国际大会”后,中国*府决定,将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率为5.6%,以全国年出生数万计算,每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷严重影响儿童的生活质量,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担,已成为严重的公共卫生问题。医院新生儿科在魏兵主任的带领下,在出生缺陷相关疾病救治的道路上,一直努力前行,年被中国出生缺陷干预救助基金会授予“出生缺陷干预救助示范基地”,年参加国家重点研发项目《出生后出生缺陷筛诊治关键技术与干预规范的示范应用》,确诊了甲基丙二酸血症、戊二酸血症、延胡索酸酶缺乏症、Menkes综合征、Prader-Willi综合征、Robin综合征、DiGeorge综合征、脑灰质异位症、猫叫综合征、先天性肌营养不良、遗传性球形细胞增多症、先天性皮肤再生发育不良综合征等等疑难罕见的出生缺陷病,并帮助很多患儿成功申请了国家出生缺陷救助基金。在我国,先天性心脏病发病率高达0.8%,位居出生缺陷病的首位,其中危重型先天性心脏病在新生儿期死亡率达38.8%。依托于我院妇产科、心外科、先心科、心内科、麻醉科的强大技术支撑,新生儿科每年收治先天性心脏病余例,其中危重型先天性心脏病占五分之一,术前无一例死亡。为了让更多不完美的孩子能够得到关爱,新生儿科所有医护人员,愿竭尽自己所能,让爱无缺!总院
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