远端关节过伸
远端关节过伸，指的是患者的远端指指关节和指掌关节柔韧性非常好，在临床上主要见于两大类疾病。一类是胶原蛋白6缺乏所造成的Ulrich或者Bethlem病，另外一大类主要指的是Ehlers-Danlos综合症。Ehlers-Danlos综合症，又称为先天性结蒂组织发育不全综合症，它指的是有皮肤和血管脆弱，皮肤先天性结蒂组织发育不全，皮肤弹性过强，关节活动度过大，是一种异质性很强的遗传性疾病。目前如果在临床上发现一个人有远端关节过伸，如果他不是演杂技的，要考虑他有三大类可能性，第一类是胶原蛋白相关的先天性肌养不良，第二类是隐性遗传相关的综合症，第三类是显性遗传相关的肌病。责任突变基因，我都列在这个结构图当中，大家主要要注意的是胶原蛋白相关的先天性肌营养不良，也就是说如果看到一个小孩子出现远端关节过伸，你可以高度怀疑他是胶原蛋白相关的先天性肌营养不良症，但不绝对是，还需要结合其他的线索。
皮疹
肌病患者的皮疹体征也是会说话的，能够提供我们丰富的临床诊断线索，比如说在这张PPT上面的几个图。睑周水肿的获得性的肌病，你如果高度怀疑他是皮肌炎，那么他的抗体是Mi-2可能性很大。如果发现患者在手指关节生面有明显的脱屑样的皮疹，叫Gottron征，如果有这样的获得性的炎性肌病的患者，你要高度怀疑是Mi-2抗体相关。如果发现患者有明显的技工手，可能提示是抗合成酶抗体综合症。如果在患者的颈部发现V字征，那么可能是Mi-2抗体相关的皮肌炎。如果在一个高度怀疑皮肌炎的患者的手指远端看到皮肤溃疡，就高度怀疑MDA-5抗体相关的皮肌炎。如果看到有发际线明显皮疹且怀疑皮肌炎的患者就高度怀疑他是TIF1γ抗体相关的。
所以我们通过这张PPT上面的例子建立了体征和抗体这两个维度之间的关联。
三沟舌
下面介绍一个重症肌无力患者相关的体征叫三沟舌。这张黑白照片是文献上的，可以看到他的舌肌在伸出来的时候由于有部分萎缩，形成了三条凹槽，称为三沟舌。右下角是一个真实世界的病人，可以看到她有轻度的三沟舌。在这个磁共振上可以看到，A图箭头所指的颏舌肌有明显的脂肪变，B图是一个正常人的舌肌磁共振，可以看到脂肪变不明显，这就是三沟舌的患者和正常人舌肌磁共振它们之间的差别。三沟舌患者的舌肌针极肌电图提示她有短时相，呈单纯相的MUPs。一般来说，有三沟舌的重症肌无力患者，他的延髓症状会比较重，而且治疗效果相对比较差。三沟舌可以出现于Musk抗体介导的重症肌无力，也可以出现于乙酰胆碱受体抗体阳性的重症肌无力，还可以出现于双抗体阴性的重症肌无力。三沟舌的出现只代表临床的难治性。
垂头
下面介绍一个体征叫垂头，当你看到一个患者他的头一直往下垂抬不起来的时候，即为垂头。它所对应的疾病按照病变部位可以分为四大类:前角细胞病变、周围神经病变、神经肌肉接头病变以及肌肉的病变。而根据不同的病变部位，往下又可以细分为不同的具体疾病。比如说我们可以看到运动神经元病的患者会出现垂头，CIDP的患者也会有垂头样的表现，重症肌无力和先天性肌无力综合症也会有垂头。对于肌肉病变来说，按照病因分为获得性和遗传性两大类。可以看到在遗传性里面特别强调的是MADD，对于一个年纪很轻的垂头患者，要高度怀疑他可能是脂质沉积性肌病中的MADD。
膝反射易化
下面是最后一张PPT，介绍一下腱反射易化的现象。我们知道Lambert-Eaton综合征是突触前膜的钙离子通道抗体所介导的。当抗体和钙离子通道结合了以后，可以阻止钙离子内流，突触前膜的乙酰胆碱释放减少，进而导致突触后膜的乙酰胆碱受体得不到非常有效的乙酰胆碱的刺激，使之兴奋收缩耦联的能力下降，所以造成临床上的无力。在叩击膝反射的时候，由于前面所讲述的这个原理，患者股四头肌无力会出现膝反射减弱。但是当我们让患者持续伸膝，并给予阻力持续20-30秒，理论上由于他的股四头肌持续收缩，乙酰胆碱在突触间隙会持续增加，神经肌肉突触的传递会发生相应的改善，那么突触后膜的兴奋输送耦联会增强，股四头肌的收缩会增强，进而膝反射会恢复，甚至是会活跃。
c-6.4,0-12.3,2.8-16.3,7.2L90.9,82.5c1.1-2.6,1.7-5.4,1.7-8.4c0-12.2-10-22.2-22.2-22.2S48.2,61.8,48.2,74c0,5.9,2.3,11.2,6,15.2 l-20.7,29.9c-2.7-1.2-5.8-1.9-9-1.9c-12.2,0-22.2,10-22.2,22.2s10,22.2,22.2,22.2s22.2-10,22.2-22.2c0-6-2.4-11.5-6.3-15.5 l20.6-29.8c2.8,1.3,6,2.1,9.3,2.1c6.2,0,11.9-2.6,15.9-6.7l22.9,16.5c-0.9,2.4-1.4,5.1-1.4,7.8c0,12.2,10,22.2,22.2,22.2 c12.2,0,22.2-9.9,22.2-22.2c0-6-2.4-11.5-6.3-15.5l21.3-28.6c2.6,1,5.4,1.6,8.3,1.6c12.2,0,22.2-10,22.2-22.2S.7,27,.4,27z M24.6,.7c-7.8,0-14.1-6.3-14.1-14.1c0-7.8,6.3-14.1,14.1-14.1s14.1,6.3,14.1,14.1C38.7,.3,32.4,.7,24.6,.7zM70.4,88.2 c-7.8,0-14.1-6.3-14.1-14.1s6.3-14.1,14.1-14.1c7.8,0,14.2,6.3,14.2,14.1S78.2,88.2,70.4,88.2zM,c-7.8,0-14.1-6.3-14.1-14.1 s6.3-14.1,14.1-14.1s14.1,6.3,14.1,14.1S.8,,,zM.4,63.3c-7.8,0-14.1-6.3-14.1-14.1S.6,35,.4,35 s14.1,6.3,14.1,14.1S.2,63.3,.4,63.3z"style="fill:#FFD8A3;">腱反射易化所以碰到了腱反射易化的现象，就高度提示患者有Lambert-Eaton综合征。那么，在临床上应该去检测它的VGCC抗体，这个就是临床体征和免疫学Biomarker之间的关联。
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