同症不同病
一晨和一阳是两个素不相识的孩子，他们住在兰溪两个不同的地区，有着相仿的年纪，现在3岁多的他们都要上幼儿园了，也正因为学前体检他们被发现了同样的问题——“肝功能异常”，却有着不同的“命运”。
一晨，男，3岁11个月，因“体检发现肝功能异常5天”入院，同时B超发现“肝区光点密集”，复查腹部CT提示“中重度脂肪肝”。
年仅3岁并没有肥胖的孩子出现这种情况让医生们都非常震惊，但也给临床诊断指出了方向，随着各项检查指标的结果的汇总，检测铜蓝蛋白0.（正常值0.15-0.3），明显偏低，此时儿科医生一致认为“肝豆状核变性”可能性最大，同时给予基因检查以明确诊断。
可是基因检测并没有发现明显的突变异常，后续孩子两次铜兰蛋白复查均明显低于正常值，而尿铜明显增高，根据这些临床症状和检验结果，医院及我院医师们的临床诊断为“肝豆状核变性”。
所幸孩子目前除肝功能异常外并没有其他的症状。现在一晨已经开始排铜治疗，及低铜饮食等控制，目前的各项指标明显好转。
肝豆状核变性
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）是少见的由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常所致肝硬化和脑部病变为特征的常染色体隐性遗传病。
通常指患者有逐渐加重的肝脏受累表现(包括转氨酶增高、急/慢性肝炎、肝硬化和肝功能衰竭)和(或)锥体外系症状(运动障碍、肌张力障碍和精神症状等)、精神症状、肾功能损害等表现，部分患者可出现角膜K-F环阳性；实验室检查可发现血清铜蓝蛋白明显降低(＜mg/L)和24h尿铜含量增高(＞μg)等特征性变化。
一阳，男，3岁9个月，因体检发现“肝功能异常5天”入院。入院后心肌酶谱检查发现肌酸激酶异常升高，查体发现孩子虽能正常走路，但小腿的肌肉比较僵硬，并且护肝治疗后肝功能指标下降不明显。
结合孩子的临床症状，儿科医生高度怀疑是“进行性肌营养不良”，并马上建议家属为孩子进行相关基因检测。
最后基因证实为“进行性肌营养不良”(相关基因DMD存在一处半合子变异:变异位点(GRCh37/hg19):c.ATchrX-p.K，家系验证结果显示此半合子变异其父母均未携带)。此病预后不佳，目前尚无非常好的治愈方法。但通过规范药物治疗、康复训练、定期随诊评估相关系统受累并给予治疗，能够明显延缓疾病进展，延长生存期，提高生活质量。可此刻再次身怀六甲的母亲早已泣不成声。希望医学的发展可以出现有效的基因治疗方法。
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（Progressivemusculardystrophy）是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。
是维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的重要结构蛋白Dystrophin的编码基因（DMD基因）发生致病缺陷，从而导致功能异常，最终造成肌肉进行性破坏。遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。表现为运动发育轻度迟滞，骨骼肌进行性无力萎缩，影响肢体运动功能，逐渐出现步态异常、上肢活动受限，自然病程常在10岁左右丧失行走能力。此后出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病，20岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。
孩子是上天赐予我们的礼物，我们珍惜他们的存在，更希望他们能健康成长。
儿科医生提醒怀孕的家长要重视孕期检查，已出生的孩子也要定期进行体检，以便早发现早干预，千万不要等到入园体检的时候可能就晚了！
图、文/儿科钟丹
编辑/唐简妮
审核/张伟艳
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