宝宝身上,都会延续父母双方的一些特点,比如说性格、长相、身高等。当然,准爸妈都想让宝宝延续好的基因,不希望自己的一些缺陷或疾病遗传给宝宝,比如父母携带的哮喘、肥胖、耳朵发炎这种小病的基因,都会影响胎儿健康发育。
备孕造人是人生大事,所以孕前检查马虎不得!
什么是遗传病?
遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。
人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实,先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);而有些,却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良,一般4岁~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发生的疾病中,也有遗传病。
那么,哪些疾病容易被遗传呢?
常染色体显性遗传——如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征,视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症,先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族种,每一代都可能出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。
连锁显性遗传——犹豫患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中妇女多与男性。妇女患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因为可生育男孩,限制女胎。
多基因遗传病——精神分裂症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。
折染色体病——先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故不宜生育。
常染色体隐性遗传病——夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。
连锁性隐性遗传病——这类遗传病常见的有血友病A、血友病B核进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常妇女结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若妇女携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子又50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。
最后要提醒大家的是,遗传疾病有成百上千种,这5种只是比较常见的小病。备孕前,夫妇最好做一次全面的孕前身体检查,发现自身携带遗传病基因,应谨慎备孕,必要时要配合人工技术,从源头上阻断遗传疾病,达到优生优育的目的。
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