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姜雨辰
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姜雨辰
由华大基因主办、上海市健康科技协会基因健康专委会协办的“基因组学在遗传病领域前沿进展高峰论坛暨杜氏肌营养不良症（DMD）公益项目启动会”今天在深圳召开。
此次大会上，华大基因执行副总裁、*委书记杜玉涛宣布将以个人名义为杜氏肌营养不良患者发起捐助，首期公益活动将通过华基金为全球范围内14岁以下疑似杜氏肌营养不良重症患者提供免费的基因检测，以辅助诊断及后续针对性的治疗。
杜氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)，是一种X染色体隐形遗传的进行性肌营养不良疾病，该病主要是男性患病，女性携带者一般无症状。
据统计，全球大约每3,个男孩中就有一人患有这种疾病。杜氏肌营养不良是由于DMD基因的突变造成的，DMD基因检测有助于辅助诊断杜氏肌营养不良疾病。DMD基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进行性肌无力的表现。
该病发病年龄一般是儿童早期，初发病时小腿会出现代偿性的假肥大，该病又叫假肥大性肌营养不良，后续进展为肌肉萎缩、无力，一般会在7-13岁丧失行走能力需要轮椅代步，通常在二十多岁死亡。
DMD目前以对症治疗、康复为主，已被FDA批准用于DMD治疗的药物有针对51号外显子跳跃的Exondys51和延缓疾病进展的Emflaza。
另外，针对无义突变的PTC已被欧洲药品管理局批准用于DMD治疗。还有一些药物包括基因疗法处于临床试验阶段的研究。
（华大基因执行副总裁、*委书记杜玉涛）
今年，国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》，公布的种罕见病中就包括进行性肌营养不良，DMD是该类疾病的常见型别，而全球针对DMD的治疗研究一直是热点。
华基金正式成立DMD专项公益项目，也将进一步引起全社会对杜氏肌营养不良患者群体的