年10月24日至25日，由国家卫生健康委、国家药监局指导，中国罕见病联盟主办，医院、医院协会、中国医药创新促进会、医院学会罕见病分会、北京罕见病诊疗与保障学会联合承办的“年中国罕见病大会”在北京举行。会议期间，10月24日举行了中国罕见病联盟Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)学组成立大会暨第一次工作会。DMD/BMD学组的成立旨在国家医院系统内进一步加强以肌营养不良为代表的神经系统罕见病的规范诊疗工作，通过建立多向会诊网络、双向转诊机制、诊治经验学术分享、制定适应中国国情的标准化诊治流程，开展多中心临床研究等举措，切实提升我国神经系统罕见病诊治水平。中国罕见病联盟DMD/BMD学组由来自全国所有省市自治区（除港澳台外）从事肌营养不良诊治的神经科、儿科、医学遗传科等专科医师担任委员。成立大会首先由中国罕见病联盟李林康执行理事长发表讲话、北京协和医学院神经病学系主任崔丽英教授和医院张成教授致辞。此后，中国罕见病联盟正式宣布DMD/BMD学组成立并授牌。而后中国罕见病联盟领导和学组顾问给各位委员颁发聘书。此后举行了学组第一次工作会议。与会专家共同探讨适合中国国情的DMD/BMD的诊断与治疗方案，并就中国DMD患者自然史研究、DMD/BMD患者随诊登记及科研协作、学组内双向转诊及协作机制等多个议题展开了热烈讨论。希望组有幸参与此次成立大会，与各位专家共同探讨DMD/BMD的基因诊断，在会上展示我司独家产品-杜氏（Duchenne）肌营养不良症（DMD）/贝氏（Becker）肌营养不良（BMD）基因检测。该产品通过长片段捕获结合三代测序技术对DMD全长基因（包括全部外显子、内含子、启动子及基因侧翼区）进行深度测序，以实现对全部突变类型的全覆盖，包括点突变（SNV）、插入缺失突变（Indel）、杂合/纯合/复合杂合型缺失重复突变、动态突变、复杂重组、倒位、易位、重排等所有结构变异类型的精准检测，同时还能进行单体型分析和最高精度（单碱基水平）的断点分析（了解确切的断点，对未来基因治疗至关重要）。准确的基因诊断对判断临床表型，揭示预后、指导治疗、遗传咨询及家庭再次生育产前诊断均有重要价值。
案例分享
临床信息
42岁男性，在12岁时发病，跑步困难，双下肢无力逐渐进展，走路呈鸭步，不能蹲起，随后上肢近端肌力亦逐渐下降。早年行肌肉活检，考虑为贝氏肌营养不良。病情仍持续缓慢加重，功能性致残。曾多次行相关基因检测，始终无法基因确诊。最终通过长片段捕获结合三代测序技术发现复杂DMD基因缺陷。
检测结果
注:DUP代表Duplication（重复）；INV代表Inversion（倒位）本次检测利用靶向捕获的长片段三代测序技术，检测到受检者携带该基因的一个半合的复杂（INVDUP+DUP）变异，对于X染色体连锁隐性遗传疾病来说，半合子很大可能会引起疾病的发生。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇