以假肥大型肌营养不良患者为例,由于假肥大型肌营养不良属于X连锁隐性遗传病,男性为显性患者,女性可为致病基因携带者。如果有家族遗传史则要考虑是否有基因携带者。
女性的性染色体是XX,男性的是XY。如果怀孕女性是肌营养不良遗传基因的携带者,配偶是正常的,那么就会出现:
1.如果生了一个男孩,怀孕女性可能给他正常的X染色体,也可能给他不正常的,所以有一半的几率这个男孩会发病,另一半的几率则是正常。
2.如果生了个女孩的话,两条X染色体中只要一条是正常的,女孩就不会发病,但有可能是遗传基因的携带者,也就是说女孩携带遗传基因的几率也是一半。
X连锁遗传分析图
为什么同样携带病变的染色体,男孩就会发病而女孩不显病,因为疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上,正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而导致并不发病。
目前只有做好产前的诊断,才能够预防肌营养不良的发生。产前只有做好新的诊断,才能够确保优生优育,主要是做基因突变的检测,这样能够防止肌营养不良给后代造成的危害。
对于已经怀孕的女性,在怀医院进行遗传咨询、检查,选择性优生优育。
有很多肌营养不良的孩子家中并没有遗传史,这种情况是孩子自身基因突变导致,所以怀孕女性在孕产过程中一定要对自身的情况全面了解,不接触有害物质、养成良好的生活习惯对宝宝负责。注重婚前、孕前体检也可以一定程度上避免以上情况的发生。
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